| Descripteur en français: | Maladie de Leigh | ||||||
| Descripteur en anglais: | Leigh Disease | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad de Leigh
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| Descripteur en portugais: | Doença de Leigh | ||||||
| Synonymes: |
Encéphalo-myélopathie nécrosante subaiguë Encéphalo-myélopathie nécrosante subaigüe Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë infantile Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë juvénile Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe infantile Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe juvénile Encéphalopathie nécrosante subaiguë Encéphalopathie nécrosante subaiguë infantile Encéphalopathie nécrosante subaiguë juvénile Encéphalopathie nécrosante subaigüe Encéphalopathie nécrosante subaigüe infantile Encéphalopathie nécrosante subaigüe juvénile Encéphalopathie subaiguë nécrosante Encéphalopathie subaigüe nécrosante Maladie de Leigh infantile Maladie de Leigh juvénile |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.412 C16.320.565.189.412 C16.320.565.202.810.444 C18.452.132.100.412 C18.452.648.189.412 C18.452.648.202.810.444 C18.452.660.520 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007888 | ||||||
| Note d'application: | A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850). |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
MeSH Déficit en cytochrome-c oxydase MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 24225 | ||||||
| ID du Descripteur: | D007888 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 06/04/1984 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Maladie de Leigh
- Concept préféré
Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe juvénile
- Plus spécifique
Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe infantile
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0012315 |
| Terme préféré | Maladie de Leigh |
| Synonymes |
Encéphalo-myélopathie nécrosante subaiguë Encéphalo-myélopathie nécrosante subaigüe Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe Encéphalopathie nécrosante subaiguë Encéphalopathie nécrosante subaigüe Encéphalopathie subaiguë nécrosante Encéphalopathie subaigüe nécrosante |
| Concept UI |
M0335494 |
| Terme préféré | Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe juvénile |
| Synonymes |
Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë juvénile Encéphalopathie nécrosante subaiguë juvénile Encéphalopathie nécrosante subaigüe juvénile Maladie de Leigh juvénile |
| Concept UI |
M0335493 |
| Terme préféré | Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe infantile |
| Synonymes |
Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë infantile Encéphalopathie nécrosante subaiguë infantile Encéphalopathie nécrosante subaigüe infantile Maladie de Leigh infantile |
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