| Descripteur en français: | Déficit en pyruvate carboxylase | ||||||
| Descripteur en anglais: | Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
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| Descripteur en portugais: | Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase | ||||||
| Synonymes: |
Ataxie avec acidose lactique de type 2 Ataxie avec acidose lactique de type II |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.725 C16.320.565.189.725 C16.320.565.202.810.666 C18.452.132.100.725 C18.452.648.189.725 C18.452.648.202.810.666 C18.452.660.705 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015324 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive metabolic disorder caused by absent or decreased PYRUVATE CARBOXYLASE activity, the enzyme that regulates gluconeogenesis, lipogenesis, and neurotransmitter synthesis. Clinical manifestations include lactic acidosis, seizures, respiratory distress, marked psychomotor delay, periodic HYPOGLYCEMIA, and hypotonia. The clinical course may be similar to LEIGH DISEASE. (From Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9) |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Pyruvate carboxylase
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 23807 | ||||||
| ID du Descripteur: | D015324 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/06/1988 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Déficit en pyruvate carboxylase
- Concept préféré
| Concept UI |
M0023593 |
| Terme préféré | Déficit en pyruvate carboxylase |
| Synonymes |
Ataxie avec acidose lactique de type 2 Ataxie avec acidose lactique de type II |
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