DeCS

Descripteur en français:

Ataxie de Friedreich

Descripteur en anglais:

Friedreich Ataxia

Descripteur en espagnol:

Ataxia de Friedreich

Espagnol d'Espagne

Descripteur	ataxia de Friedreich
Synonymes	enfermedad de Friedreich esclerosis espinal hereditaria esclerosis medular hereditaria
Note d'application:	Enfermedad autosómica recesiva, generalmente de aparición en la infancia, que se caracteriza anatomopatológicamente por degeneración de los tractos espinocerebelosos, los cordones posteriores y, en menor grado, los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a miocardiopatía) y debilidad de las extremidades inferiores. La mayoría de las formas de esta enfermedad están asociadas a la mutación de un gen del cromosoma 9, en la banda q13, que codifica para la proteína mitocondrial frataxina. (de Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La gravedad de la ataxia de Friedreich asociada con un incremento de repeticiones de GAA en el primer intrón del gen de la frataxina está correlacionada con el número de repeticiones del trinucleótido. (de Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)"

Descripteur en portugais:

Ataxia de Friedreich

Synonymes:

Ataxie familiale de Friedreich
Ataxie héréditaire de Friedreich
Ataxie spinale héréditaire de Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse de Friedreich
Hérédodégénérescence spinocérébelleuse de Friedreich
Maladie de Friedreich

Code(s) d'arborescence:

C10.228.140.252.700.150
C10.228.854.787.200
C10.574.500.825.200
C16.320.400.780.200
C18.452.660.300

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005621

Note d'application:

An autosomal recessive disease, usually of childhood onset, characterized pathologically by degeneration of the spinocerebellar tracts, posterior columns, and to a lesser extent the corticospinal tracts. Clinical manifestations include GAIT ATAXIA, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure (secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. Most forms of this condition are associated with a mutation in a gene on chromosome 9, at band q13, which codes for the mitochondrial protein frataxin. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) The severity of Friedreich ataxia associated with expansion of GAA repeats in the first intron of the frataxin gene correlates with the number of trinucleotide repeats. (From Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Concept UI	M0008844
Terme préféré	Ataxie de Friedreich
Synonymes	Ataxie familiale de Friedreich Ataxie héréditaire de Friedreich Ataxie spinale héréditaire de Friedreich Ataxie spinocérébelleuse de Friedreich Hérédodégénérescence spinocérébelleuse de Friedreich Maladie de Friedreich

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