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Descritor em português: Citrulinemia
Descritor em inglês: Citrullinemia
Descritor em espanhol: Citrulinemia
Descritor citrulinemia
Termo(s) alternativo(s) citrulinemia 1
enfermedad por deficiencia de argininosuccinato sintasa
Nota de escopo: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA, con lo que se produce un aumento de las concentraciones séricas de CITRULINA. En los neonatos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de debilidad intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
Descritor em francês: Citrullinémie
Termo(s) alternativo(s): Citrulinemia 1
Citrulinemia Clásica
Citrulinemia Neonatal
Citrulinemia Tipo 1
Deficiencia de ASS
Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa
Enfermedad de la Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa
Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.937.374
C16.320.565.100.940.374
C16.320.565.189.937.374
C18.452.132.100.937.374
C18.452.648.100.940.374
C18.452.648.189.937.374
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020159
Nota de escopo: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Argininosuccinato Sintasa MeSH
Identificador DeCS: 34230
ID do descritor: D020159
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 27/05/2020
Citrulinemia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328360
Nota de escopo Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.
Termo preferido Citrulinemia
Termo(s) alternativo(s) Deficiencia de ASS
Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa
Enfermedad de la Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa
Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa
Citrulinemia Neonatal - Mais específico
Identificador do conceito M0334695
Termo preferido Citrulinemia Neonatal
Citrulinemia 1 - Mais específico
Identificador do conceito M000649001
Termo preferido Citrulinemia 1
Termo(s) alternativo(s) Citrulinemia Clásica
Citrulinemia Tipo 1



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