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Descritor em português: Síndrome de Hermanski-Pudlak
Descritor em inglês: Hermanski-Pudlak Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Hermanski-Pudlak
Descritor síndrome de Hermanski-Pudlak
Nota de escopo: Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DEL ALMACENAMIENTO PLAQUETARIO y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Descritor em francês: Syndrome d'Hermanski-Pudlak
Código(s) hierárquico(s): C11.270.040.545.400
C15.378.100.100.515
C15.378.100.685.400
C15.378.140.735.400
C15.378.463.735.400
C16.320.099.515
C16.320.290.040.100.400
C16.320.565.100.102.100.400
C16.320.850.080.100.400
C17.800.621.440.102.100.400
C17.800.827.080.100.400
C18.452.648.100.102.100.400
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D022861
Nota de escopo: Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 35314
ID do descritor: D022861
Classificação da NLM: WR 267
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2001
Data de entrada: 22/06/2000
Data de revisão: 01/07/2016
Síndrome de Hermanski-Pudlak - Conceito preferido
Identificador do conceito M0024620
Nota de escopo Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.
Termo preferido Síndrome de Hermanski-Pudlak



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