| Descritor em português: | Atrofia Óptica Hereditária de Leber | ||||||
| Descritor em inglês: | Optic Atrophy, Hereditary, Leber | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
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| Descritor em francês: | Atrophie optique héréditaire de Leber | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
LHON Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.292.700.225.500.400 C10.574.500.662.400 C11.270.564.400 C11.640.451.451.400 C16.320.290.564.400 C16.320.400.630.400 C18.452.660.670 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029242 | ||||||
| Nota de escopo: | Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001)) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 36011 | ||||||
| ID do descritor: | D029242 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
| Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Atrofia Óptica Hereditária de Leber
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0333667 |
| Nota de escopo | Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001)) |
| Termo preferido | Atrofia Óptica Hereditária de Leber |
| Termo(s) alternativo(s) |
LHON Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
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