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Descritor em português: Doença de Leigh
Descritor em inglês: Leigh Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de Leigh
Descritor em francês: Maladie de Leigh
Termo(s) alternativo(s): Encefalomielite Subaguda Necrosante
Encefalopatia Subaguda Necrosante
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.412
C16.320.565.189.412
C16.320.565.202.810.444
C18.452.132.100.412
C18.452.648.189.412
C18.452.648.202.810.444
C18.452.660.520
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007888
Nota de escopo: Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Deficiência de Citocromo-c Oxidase MeSH
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase MeSH
Identificador DeCS: 24225
ID do descritor: D007888
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 06/04/1984
Data de revisão: 08/07/2013
Doença de Leigh - Conceito preferido
Identificador do conceito M0012315
Nota de escopo Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850)
Termo preferido Doença de Leigh
Termo(s) alternativo(s) Encefalomielite Subaguda Necrosante
Encefalopatia Subaguda Necrosante



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