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Descritor em português: Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Descritor em inglês: Cytochrome-c Oxidase Deficiency
Descritor em espanhol: Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
Descritor deficiencia de citocromo-c oxidasa
Termo(s) alternativo(s) déficit de citocromo-c oxidasa
Nota de escopo: Enfermedad que proviene de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden deberse a mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 ó SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES debida a una mutación en el gen SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la debida a una mutación del gen SCO2 lo hace como una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la debida a una mutación del gen COX10 como tubulopatía y leucodistrofia; y la debida a una mutación del gen SCO1 como insuficiencia hepática precoz, acompañada de alteraciones neurológicas. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Descritor em francês: Déficit en cytochrome-c oxydase
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.240
C18.452.660.195
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030401
Nota de escopo: Doença que resulta de um defeito congênito no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS. Os defeitos no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS podem ser causados por mutações nos genes SURF1, SCO2, COX10 ou SCO1. A deficiência no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS causada por mutação no SURF1, se manifesta como a DOENÇA DE LEIGH;a causada por mutação no SCO2, se manifesta por cardioencefalomiopatia infantil fatal; a causada por mutação no COX10, como tubolopatia e leucodistrofia e a causada por mutação no SCO1, ne manifesta por falência hepática e distúrbio neurológico de início precoce. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons MeSH
Identificador DeCS: 36031
ID do descritor: D030401
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2002
Data de entrada: 25/07/2001
Data de revisão: 08/07/2013
Deficiência de Citocromo-c Oxidase - Conceito preferido
Identificador do conceito M0335492
Nota de escopo Doença que resulta de um defeito congênito no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS. Os defeitos no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS podem ser causados por mutações nos genes SURF1, SCO2, COX10 ou SCO1. A deficiência no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS causada por mutação no SURF1, se manifesta como a DOENÇA DE LEIGH;a causada por mutação no SCO2, se manifesta por cardioencefalomiopatia infantil fatal; a causada por mutação no COX10, como tubolopatia e leucodistrofia e a causada por mutação no SCO1, ne manifesta por falência hepática e distúrbio neurológico de início precoce. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Termo preferido Deficiência de Citocromo-c Oxidase



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