Pesquisa
Descritor em português: Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
Descritor em inglês: Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
Descritor em francês: Déficit en pyruvate carboxylase
Termo(s) alternativo(s): Ataxia com Acidose Láctica Tipo II
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.725
C16.320.565.189.725
C16.320.565.202.810.666
C18.452.132.100.725
C18.452.648.189.725
C18.452.648.202.810.666
C18.452.660.705
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015324
Nota de escopo: Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, HIPOGLICEMIA periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Piruvato Carboxilase MeSH
Identificador DeCS: 23807
ID do descritor: D015324
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/06/1988
Data de revisão: 08/07/2013
Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase - Conceito preferido
Identificador do conceito M0023593
Nota de escopo Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, HIPOGLICEMIA periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH.
Termo preferido Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
Termo(s) alternativo(s) Ataxia com Acidose Láctica Tipo II



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