| Descritor em português: | Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase | ||||||
| Descritor em inglês: | Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
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| Descritor em francês: | Déficit en pyruvate carboxylase | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Ataxia com Acidose Láctica Tipo II |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.725 C16.320.565.189.725 C16.320.565.202.810.666 C18.452.132.100.725 C18.452.648.189.725 C18.452.648.202.810.666 C18.452.660.705 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015324 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, HIPOGLICEMIA periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Piruvato Carboxilase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 23807 | ||||||
| ID do descritor: | D015324 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/06/1988 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0023593 |
| Nota de escopo | Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, HIPOGLICEMIA periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH. |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase |
| Termo(s) alternativo(s) |
Ataxia com Acidose Láctica Tipo II |
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