| Descritor em português: | Atrofia Óptica Autossômica Dominante | ||||||
| Descritor em inglês: | Optic Atrophy, Autosomal Dominant | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Atrofia Óptica Autosómica Dominante
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| Descritor em francês: | Atrophie optique autosomique dominante | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Atrofia Óptica Dominante Atrofia Óptica Hereditária Autossômica Dominante |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.292.700.225.500.100 C10.574.500.662.100 C11.270.564.100 C11.640.451.451.100 C16.320.290.564.100 C16.320.400.630.100 C18.452.660.665 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029241 | ||||||
| Nota de escopo: | Atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (Tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 36012 | ||||||
| ID do descritor: | D029241 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
| Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Atrofia Óptica Autossômica Dominante
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0333666 |
| Nota de escopo | Atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (Tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria. |
| Termo preferido | Atrofia Óptica Autossômica Dominante |
| Termo(s) alternativo(s) |
Atrofia Óptica Dominante Atrofia Óptica Hereditária Autossômica Dominante |
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