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Descritor em português: Síndrome de Quebra de Nijmegen
Descritor em inglês: Nijmegen Breakage Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Nijmegen
Descritor em francês: Syndrome des cassures de Nijmegen
Código(s) hierárquico(s): C18.452.284.600
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049932
Nota de escopo: Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 50513
ID do descritor: D049932
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2006
Data de entrada: 30/06/2005
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Quebra de Nijmegen - Conceito preferido
Identificador do conceito M0471083
Nota de escopo Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.
Termo preferido Síndrome de Quebra de Nijmegen



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