| Descritor em português: | Síndrome de Quebra de Nijmegen | ||||||
| Descritor em inglês: | Nijmegen Breakage Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Nijmegen
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| Descritor em francês: | Syndrome des cassures de Nijmegen | ||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C18.452.284.600 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049932 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 50513 | ||||||
| ID do descritor: | D049932 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2006 | ||||||
| Data de entrada: | 30/06/2005 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Quebra de Nijmegen
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0471083 |
| Nota de escopo | Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE. |
| Termo preferido | Síndrome de Quebra de Nijmegen |
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