DOENÇAS Neoplasias [C04] Neoplasias Síndromes Neoplásicas Hereditárias [C04.700] Síndromes Neoplásicas Hereditárias Polipose Adenomatosa do Colo [C04.700.100] Polipose Adenomatosa do Colo Síndrome do Nevo Basocelular [C04.700.175] Síndrome do Nevo Basocelular Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C04.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose [C04.700.250] Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Síndrome do Nevo Displásico [C04.700.305] Síndrome do Nevo Displásico Exostose Múltipla Hereditária [C04.700.330] Exostose Múltipla Hereditária Síndrome do Hamartoma Múltiplo [C04.700.435] Síndrome do Hamartoma Múltiplo Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário [C04.700.517] Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário Síndrome de Li-Fraumeni [C04.700.600] Síndrome de Li-Fraumeni Neoplasia Endócrina Múltipla [C04.700.630] Neoplasia Endócrina Múltipla Neurofibromatoses [C04.700.631] Neurofibromatoses Síndrome de Peutz-Jeghers [C04.700.633] Síndrome de Peutz-Jeghers Esclerose Tuberosa [C04.700.700] Esclerose Tuberosa Tumor de Wilms [C04.700.900] Tumor de Wilms DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Síndromes Neoplásicas Hereditárias [C16.320.700] Síndromes Neoplásicas Hereditárias Polipose Adenomatosa do Colo [C16.320.700.100] Polipose Adenomatosa do Colo Síndrome do Nevo Basocelular [C16.320.700.175] Síndrome do Nevo Basocelular Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C16.320.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose [C16.320.700.250] Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Síndrome do Nevo Displásico [C16.320.700.305] Síndrome do Nevo Displásico Exostose Múltipla Hereditária [C16.320.700.330] Exostose Múltipla Hereditária Síndrome do Hamartoma Múltiplo [C16.320.700.435] Síndrome do Hamartoma Múltiplo Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário [C16.320.700.517] Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário Síndrome de Li-Fraumeni [C16.320.700.600] Síndrome de Li-Fraumeni Neoplasia Endócrina Múltipla [C16.320.700.630] Neoplasia Endócrina Múltipla Neurofibromatoses [C16.320.700.633] Neurofibromatoses Síndrome de Peutz-Jeghers [C16.320.700.667] Síndrome de Peutz-Jeghers Esclerose Tuberosa [C16.320.700.700] Esclerose Tuberosa Tumor de Wilms [C16.320.700.900] Tumor de Wilms DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Distúrbios no Reparo do DNA [C18.452.284] Distúrbios no Reparo do DNA Ataxia Telangiectasia [C18.452.284.060] Ataxia Telangiectasia Síndrome de Bloom [C18.452.284.100] Síndrome de Bloom Síndrome de Cockayne [C18.452.284.250] Síndrome de Cockayne Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose [C18.452.284.255] Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Anemia de Fanconi [C18.452.284.280] Anemia de Fanconi Síndrome de Li-Fraumeni [C18.452.284.520] Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Quebra de Nijmegen [C18.452.284.600] Síndrome de Quebra de Nijmegen Síndrome de Rothmund-Thomson [C18.452.284.760] Síndrome de Rothmund-Thomson Imunodeficiência Combinada Severa [C18.452.284.800] Imunodeficiência Combinada Severa Síndrome de Werner [C18.452.284.960] Síndrome de Werner Xeroderma Pigmentoso [C18.452.284.975] Xeroderma Pigmentoso

Síndrome de Li-Fraumeni - Conceito preferido

Identificador do conceito	M0025667
Nota de escopo	Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome inclui, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles, TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.
Termo preferido	Síndrome de Li-Fraumeni