Visão selecionada em Espanhol
Descritor em português: | Síndrome de Quebra de Nijmegen | ||||||
Descritor em inglês: | Nijmegen Breakage Syndrome | ||||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Nijmegen
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Descritor em francês: | Syndrome des cassures de Nijmegen | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Rotura de Nijmegen |
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Código(s) hierárquico(s): |
C18.452.284.600 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049932 | ||||||
Nota de escopo: | Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador DeCS: | 50513 | ||||||
ID do descritor: | D049932 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2006 | ||||||
Data de entrada: | 30/06/2005 | ||||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Nijmegen
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0471083 |
Nota de escopo | Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES. |
Termo preferido | Síndrome de Nijmegen |
Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Rotura de Nijmegen |
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