| Descritor em português: | Síndrome de Bloom | ||||||
| Descritor em inglês: | Bloom Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Bloom
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| Descritor em francês: | Syndrome de Bloom | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Bloom-Torre-Machacek |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.137 C16.320.798.313 C18.452.284.100 C20.673.795.313 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001816 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 1841 | ||||||
| ID do descritor: | D001816 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1982 | ||||||
| Data de entrada: | 23/02/1981 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Bloom
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0002734 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ. |
| Termo preferido | Síndrome de Bloom |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Bloom-Torre-Machacek |
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