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Descritor em português: Síndrome de Bloom
Descritor em inglês: Bloom Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Bloom
Descritor em francês: Syndrome de Bloom
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Bloom-Torre-Machacek
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.137
C16.320.798.313
C18.452.284.100
C20.673.795.313
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001816
Nota de escopo: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 1841
ID do descritor: D001816
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1982
Data de entrada: 23/02/1981
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Bloom - Conceito preferido
Identificador do conceito M0002734
Nota de escopo Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
Termo preferido Síndrome de Bloom
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de Bloom-Torre-Machacek



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