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Descritor em português: Anemia de Fanconi
Descritor em inglês: Fanconi Anemia
Descritor em espanhol: Anemia de Fanconi
Descritor anemia de Fanconi
Nota de escopo: Anomalía congénita que afecta a los elementos de la médula ósea, con anemia, leucopenia y trombopenia, y malformaciones asociadas cardíacas, renales y de las extremidades, asi como alteraciones pigmentarias de la piel. En esta enfermedad es característica la ruptura cromosómica espontánea, con predisposición a la leucemia. Existen por lo menos 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM; 227650, April 23, 2001)
Descritor em francês: Anémie de Fanconi
Código(s) hierárquico(s): C15.378.050.085.080.280
C15.378.190.223.500.500.280
C16.320.077.280
C18.452.284.280
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005199
Nota de escopo: Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Nota de indexação: não confunda com SÍNDROME DE FANCONI, uma disfunção dos túbulos renais proximais
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 5303
ID do descritor: D005199
Classificação da NLM: WH 175
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 11/11/1974
Data de revisão: 08/07/2013
Anemia de Fanconi - Conceito preferido
Identificador do conceito M0008227
Nota de escopo Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Termo preferido Anemia de Fanconi



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