| Descritor em português: | Amaurose Congênita de Leber | ||||
| Descritor em inglês: | Leber Congenital Amaurosis | ||||
| Descritor em espanhol: |
Amaurosis Congénita de Leber
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| Descritor em francês: | Amaurose congénitale de Leber | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C11.270.516 C11.768.364 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057130 | ||||
| Nota de escopo: | Doença degenerativa hereditária rara do olho, que aparece ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e resulta em perda da visão. Não devendo ser confundida com NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER, a doença parece ser causada por um desenvolvimento anormal de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS na RETINA, ou pela degeneração extremamente prematura das células retinianas. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53527 | ||||
| ID do descritor: | D057130 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Amaurose Congênita de Leber
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0534720 |
| Nota de escopo | Doença degenerativa hereditária rara do olho, que aparece ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e resulta em perda da visão. Não devendo ser confundida com NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER, a doença parece ser causada por um desenvolvimento anormal de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS na RETINA, ou pela degeneração extremamente prematura das células retinianas. |
| Termo preferido | Amaurose Congênita de Leber |
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