| Descriptor en español: |
Alcaptonuria
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| Descriptor en inglés: | Alkaptonuria | ||||||
| Descriptor en portugués: | Alcaptonúria | ||||||
| Descriptor en francés: | Alcaptonurie | ||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.100.187 C18.452.648.100.187 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000474 | ||||||
| Nota de alcance: | Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Homogentisato 1,2-Dioxigenasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 476 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000474 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1966 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Alcaptonuria
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0000717 |
| Nota de alcance | Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS. |
| Término preferido | Alcaptonuria |
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