| Descriptor en español: |
Enfermedad de Gaucher
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| Descriptor en inglés: | Gaucher Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Gaucher | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Gaucher | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad Neuronopática de Gaucher Enfermedad de Gaucher Tipo 1 Enfermedad de Gaucher Tipo 2 Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa Síndrome de Lipidosis por Cerebrósidos |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.400 C16.320.565.189.435.825.400 C16.320.565.398.641.803.441 C16.320.565.595.554.825.400 C18.452.132.100.435.825.400 C18.452.584.563.641.803.441 C18.452.648.189.435.825.400 C18.452.648.398.641.803.441 C18.452.648.595.554.825.400 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005776 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Glucosilceramidasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 5916 | ||||||
| ID del Descriptor: | D005776 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad de Gaucher
- Concepto preferido
Enfermedad Neuronopática de Gaucher
- Más estrecho
Enfermedad de Gaucher Tipo 1
- Más estrecho
Enfermedad de Gaucher Tipo 2
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0009048 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica. |
| Término preferido | Enfermedad de Gaucher |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa Síndrome de Lipidosis por Cerebrósidos |
| UI del concepto |
M0335238 |
| Término preferido | Enfermedad Neuronopática de Gaucher |
| UI del concepto |
M0335236 |
| Término preferido | Enfermedad de Gaucher Tipo 1 |
| UI del concepto |
M0335237 |
| Término preferido | Enfermedad de Gaucher Tipo 2 |
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