| Descriptor en español: |
Enfermedad de Fabry
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Fabry Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Fabry | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Fabry | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Angioqueratoma Corpóreo Difuso Enfermedad de Anderson-Fabry |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.200 C10.228.140.300.275.374 C14.907.253.329.374 C16.320.322.124 C16.320.565.189.435.825.200 C16.320.565.398.641.803.300 C16.320.565.595.554.825.200 C18.452.132.100.435.825.200 C18.452.584.563.641.803.300 C18.452.648.189.435.825.200 C18.452.648.398.641.803.300 C18.452.648.595.554.825.200 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000795 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central. |
||||||
| Nota de indización: | no confunda el UP ENFERMEDAD DE ANDERSON-FABRY con ENFERMEDAD DE ANDERSEN que es UP de ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO IV |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Vea también los descriptores: |
Ceramidas
MeSH alfa-Galactosidasa MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 30299 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000795 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1973 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/04/2023 |
|
|
Enfermedad de Fabry
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0001191 |
| Nota de alcance | Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central. |
| Término preferido | Enfermedad de Fabry |
| Término(s) alternativo(s) |
Angioqueratoma Corpóreo Difuso Enfermedad de Anderson-Fabry |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
