MALADIES Maladies ostéomusculaires [C05] Maladies ostéomusculaires Maladies osseuses [C05.116] Maladies osseuses Dysplasies osseuses [C05.116.099] Dysplasies osseuses Dysostoses [C05.116.099.370] Dysostoses Dysostose craniofaciale [C05.116.099.370.231] Dysostose craniofaciale Hypoplasie dermique en aires [C05.116.099.370.380] Hypoplasie dermique en aires Syndrome de Klippel-Feil [C05.116.099.370.535] Syndrome de Klippel-Feil Syndromes oro-facio-digitaux [C05.116.099.370.652] Syndromes oro-facio-digitaux Syndrome de Rubinstein-Taybi [C05.116.099.370.797] Syndrome de Rubinstein-Taybi Synostose [C05.116.099.370.894] Synostose MALADIES Maladies ostéomusculaires [C05] Maladies ostéomusculaires Malformations de l'appareil locomoteur [C05.660] Malformations de l'appareil locomoteur Malformations crâniofaciales [C05.660.207] Malformations crâniofaciales Syndrome de délétion 22q11 [C05.660.207.103] Syndrome de délétion 22q11 Dysostose cleido-crânienne héréditaire [C05.660.207.207] Dysostose cleido-crânienne héréditaire Syndrome de Costello [C05.660.207.219] Syndrome de Costello Dysostose craniofaciale [C05.660.207.231] Dysostose craniofaciale Craniosynostoses [C05.660.207.240] Craniosynostoses Syndrome de Donohue [C05.660.207.325] Syndrome de Donohue Holoprosencéphalie [C05.660.207.410] Holoprosencéphalie Syndrome LEOPARD [C05.660.207.525] Syndrome LEOPARD Syndrome de Loeys-Dietz [C05.660.207.532] Syndrome de Loeys-Dietz Mégalencéphalie [C05.660.207.536] Mégalencéphalie Malformations maxillofaciales [C05.660.207.540] Malformations maxillofaciales Microcéphalie [C05.660.207.620] Microcéphalie Syndrome de Noonan [C05.660.207.690] Syndrome de Noonan Syndromes oro-facio-digitaux [C05.660.207.700] Syndromes oro-facio-digitaux Plagiocéphalie [C05.660.207.707] Plagiocéphalie Platybasie [C05.660.207.720] Platybasie Syndrome de Rubinstein-Taybi [C05.660.207.850] Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Silver-Russell [C05.660.207.925] Syndrome de Silver-Russell MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Malformations multiples [C16.131.077] Malformations multiples Syndrome de délétion 22q11 [C16.131.077.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Alagille [C16.131.077.065] Syndrome d'Alagille Syndrome d'Angelman [C16.131.077.095] Syndrome d'Angelman Syndrome de Barth [C16.131.077.121] Syndrome de Barth Naevomatose basocellulaire [C16.131.077.130] Naevomatose basocellulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Bloom [C16.131.077.137] Syndrome de Bloom Syndrome branchio-oto-rénal [C16.131.077.208] Syndrome branchio-oto-rénal Complexe de Carney [C16.131.077.229] Complexe de Carney Ciliopathies [C16.131.077.245] Ciliopathies Syndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Syndrome de Cockayne Syndrome de Costello [C16.131.077.256] Syndrome de Costello Maladie du cri du chat [C16.131.077.262] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.131.077.272] Syndrome de Cornelia de Lange Surdité-cécité [C16.131.077.299] Surdité-cécité Syndrome de Donohue [C16.131.077.313] Syndrome de Donohue Syndrome de Down [C16.131.077.327] Syndrome de Down Dysplasie ectodermique [C16.131.077.350] Dysplasie ectodermique Syndrome de Fraser [C16.131.077.371] Syndrome de Fraser Syndrome de Gardner [C16.131.077.393] Syndrome de Gardner Syndrome d'hétérotaxie [C16.131.077.401] Syndrome d'hétérotaxie Holoprosencéphalie [C16.131.077.410] Holoprosencéphalie Incontinentia pigmenti [C16.131.077.445] Incontinentia pigmenti Non-compaction isolée du ventricule [C16.131.077.477] Non-compaction isolée du ventricule Syndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Syndrome de Laurence-Moon Syndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Syndrome LEOPARD Syndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan [C16.131.077.550] Syndrome de Marfan Syndrome de Moebius [C16.131.077.578] Syndrome de Moebius Monilethrix [C16.131.077.592] Monilethrix Syndrome nail-patella [C16.131.077.606] Syndrome nail-patella Syndrome de Netherton [C16.131.077.619] Syndrome de Netherton Naevus sébacé de Jadassohn [C16.131.077.633] Naevus sébacé de Jadassohn Syndrome de Lowe [C16.131.077.662] Syndrome de Lowe Syndromes oro-facio-digitaux [C16.131.077.676] Syndromes oro-facio-digitaux Syndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Syndrome de Pallister-Hall Pentalogie de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogie de Cantrell Syndrome POEMS [C16.131.077.703] Syndrome POEMS Polykystoses rénales [C16.131.077.717] Polykystoses rénales Syndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Syndrome de Prader-Willi Déficit en prolidase [C16.131.077.735] Déficit en prolidase Syndrome de Protée [C16.131.077.740] Syndrome de Protée Syndrome de Prune Belly [C16.131.077.745] Syndrome de Prune Belly Syndrome de rubéole congénitale [C16.131.077.790] Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des côtes courtes-polydactylie [C16.131.077.850] Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [C16.131.077.860] Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Syndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.131.077.889] Syndrome de Sotos Trichothiodystrophies [C16.131.077.899] Trichothiodystrophies Syndrome de Patau [C16.131.077.919] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.131.077.929] Syndrome d'Edwards Syndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Syndrome de Waardenburg Syndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Syndrome de Weill-Marchesani Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Syndrome de Zellweger MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Maladies chromosomiques [C16.131.260] Maladies chromosomiques Maladies liées aux chromosomes sexuels [C16.131.260.830] Maladies liées aux chromosomes sexuels Syndrome du chromosome X fragile [C16.131.260.830.300] Syndrome du chromosome X fragile Syndromes oro-facio-digitaux [C16.131.260.830.670] Syndromes oro-facio-digitaux Troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes [C16.131.260.830.835] Troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Malformations de l'appareil locomoteur [C16.131.621] Malformations de l'appareil locomoteur Malformations crâniofaciales [C16.131.621.207] Malformations crâniofaciales Syndrome de délétion 22q11 [C16.131.621.207.103] Syndrome de délétion 22q11 Dysostose cleido-crânienne héréditaire [C16.131.621.207.207] Dysostose cleido-crânienne héréditaire Dysostose craniofaciale [C16.131.621.207.231] Dysostose craniofaciale Craniosynostoses [C16.131.621.207.240] Craniosynostoses Holoprosencéphalie [C16.131.621.207.410] Holoprosencéphalie Syndrome LEOPARD [C16.131.621.207.525] Syndrome LEOPARD Mégalencéphalie [C16.131.621.207.532] Mégalencéphalie Malformations maxillofaciales [C16.131.621.207.540] Malformations maxillofaciales Microcéphalie [C16.131.621.207.620] Microcéphalie Syndrome de Noonan [C16.131.621.207.690] Syndrome de Noonan Syndromes oro-facio-digitaux [C16.131.621.207.700] Syndromes oro-facio-digitaux Plagiocéphalie [C16.131.621.207.707] Plagiocéphalie Platybasie [C16.131.621.207.720] Platybasie Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.621.207.850] Syndrome de Rubinstein-Taybi MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Maladies chromosomiques [C16.320.180] Maladies chromosomiques Maladies liées aux chromosomes sexuels [C16.320.180.830] Maladies liées aux chromosomes sexuels Syndrome du chromosome X fragile [C16.320.180.830.300] Syndrome du chromosome X fragile Syndromes oro-facio-digitaux [C16.320.180.830.670] Syndromes oro-facio-digitaux Troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes [C16.320.180.830.835] Troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Hyperplasie congénitale des surrénales [C16.320.033] Hyperplasie congénitale des surrénales Syndrome d'Alagille [C16.320.051] Syndrome d'Alagille Déficit en alpha-1-antitrypsine [C16.320.060] Déficit en alpha-1-antitrypsine Anémie hémolytique congénitale [C16.320.070] Anémie hémolytique congénitale Anémie hypoplasique congénitale [C16.320.077] Anémie hypoplasique congénitale Ataxie-télangiectasie [C16.320.080] Ataxie-télangiectasie Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [C16.320.089] Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Troubles héréditaires de la coagulation sanguine [C16.320.099] Troubles héréditaires de la coagulation sanguine Syndrome de Brugada [C16.320.100] Syndrome de Brugada CADASIL [C16.320.129] CADASIL Syndrome de Camurati-Engelmann [C16.320.144] Syndrome de Camurati-Engelmann Cardiomyopathie hypertrophique familiale [C16.320.160] Cardiomyopathie hypertrophique familiale Syndrome CHARGE [C16.320.165] Syndrome CHARGE Chérubinisme [C16.320.170] Chérubinisme Maladies chromosomiques [C16.320.180] Maladies chromosomiques Ciliopathies [C16.320.184] Ciliopathies Syndrome de Costello [C16.320.188] Syndrome de Costello Mucoviscidose [C16.320.190] Mucoviscidose Syndrome de Donohue [C16.320.215] Syndrome de Donohue Nanisme [C16.320.240] Nanisme Maladies héréditaires de l'oeil [C16.320.290] Maladies héréditaires de l'oeil Lipomatose familiale [C16.320.298] Lipomatose familiale Syndrome de Frasier [C16.320.306] Syndrome de Frasier Déficience en GATA2 [C16.320.314] Déficience en GATA2 Maladies génétiques liées au chromosome X [C16.320.322] Maladies génétiques liées au chromosome X Maladies génétiques liées au chromosome Y [C16.320.338] Maladies génétiques liées au chromosome Y Syndrome de Hajdu-Cheney [C16.320.355] Syndrome de Hajdu-Cheney Hémoglobinopathies [C16.320.365] Hémoglobinopathies Maladies auto-inflammatoires héréditaires [C16.320.382] Maladies auto-inflammatoires héréditaires Maladies neurodégénératives héréditaires [C16.320.400] Maladies neurodégénératives héréditaires Syndrome d'hyper-IgM [C16.320.413] Syndrome d'hyper-IgM Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale [C16.320.427] Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale ** Imprinting Disorders ( in English ) ** [C16.320.447] ** Imprinting Disorders ( in English ) ** Syndrome de Kallmann [C16.320.467] Syndrome de Kallmann Syndrome de Kartagener [C16.320.480] Syndrome de Kartagener Laminopathies [C16.320.488] Laminopathies Syndrome de Lennox-Gastaut [C16.320.495] Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Loeys-Dietz [C16.320.510] Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan [C16.320.540] Syndrome de Marfan Erreurs innées du métabolisme [C16.320.565] Erreurs innées du métabolisme Dystrophies musculaires [C16.320.577] Dystrophies musculaires Syndromes myasthéniques congénitaux [C16.320.590] Syndromes myasthéniques congénitaux Syndrome nail-patella [C16.320.600] Syndrome nail-patella Syndromes néoplasiques héréditaires [C16.320.700] Syndromes néoplasiques héréditaires Syndrome de Lowe [C16.320.709] Syndrome de Lowe Syndromes oro-facio-digitaux [C16.320.714] Syndromes oro-facio-digitaux Pachydermopériostose [C16.320.718] Pachydermopériostose Ostéochondrodysplasies [C16.320.728] Ostéochondrodysplasies Ostéogenèse imparfaite [C16.320.737] Ostéogenèse imparfaite Analgésie congénitale [C16.320.775] Analgésie congénitale Anomalie de Pelger-Huët [C16.320.784] Anomalie de Pelger-Huët Maladies d'immunodéficience primaire [C16.320.798] Maladies d'immunodéficience primaire Pycnodysostose [C16.320.812] Pycnodysostose Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C16.320.831] Erreurs innées du transport tubulaire rénal Maladies génétiques de la peau [C16.320.850] Maladies génétiques de la peau Syndrome de Werner [C16.320.925] Syndrome de Werner Syndrome des ongles jaunes [C16.320.962] Syndrome des ongles jaunes

Syndromes oro-facio-digitaux - Concept préféré

Concept UI	M0015438
Terme préféré	Syndromes oro-facio-digitaux
Synonymes	Dysostoses oro-digito-faciales Syndrome oro-digito-facial Syndrome oro-facio-digital Syndrome orodigitofacial

Syndrome de Papillon-Léage et Psaume - Plus spécifique

Concept UI	M0015440
Terme préféré	Syndrome de Papillon-Léage et Psaume
Synonymes	Syndrome de Papillon-Léage-Psaume Syndrome oro-facio-digital de type 1 Syndrome oro-facio-digital de type I

Syndrome de Mohr - Plus spécifique

Concept UI	M0015437
Terme préféré	Syndrome de Mohr
Synonymes	Syndrome oro-facio-digital de type 2 Syndrome oro-facio-digital de type II