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Descripteur en français: Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Descripteur en anglais: Pelizaeus-Merzbacher Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Descripteur enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Synonymes enfermedad de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher
Note d'application: Trastorno infrecuente, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmo nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad, y NISTAGMO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por una rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos intensa. Las características anatomopatológicas incluyen áreas de desmielinización en placas con preservación de islas perivasculares (aspecto trigoide). (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)
Descripteur en portugais: Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Synonymes: Leucodystrophie hypomyélinisante de type 1
Maladie de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher atypique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher classique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher de l'adulte
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher transitoire
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.362.775
C10.228.140.695.625.775
C10.314.400.775
C16.320.322.906
C16.320.565.189.362.775
C18.452.132.100.362.775
C18.452.648.189.362.775
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020371
Note d'application: A rare, slowly progressive disorder of myelin formation. Subtypes are referred to as classic, congenital, transitional, and adult forms of this disease. The classic form is X-chromosome linked, has its onset in infancy and is associated with a mutation of the proteolipid protein gene. Clinical manifestations include TREMOR, spasmus nutans, roving eye movements, ATAXIA, spasticity, and NYSTAGMUS, CONGENITAL. Death occurs by the third decade of life. The congenital form has similar characteristics but presents early in infancy and features rapid disease progression. Transitional and adult subtypes have a later onset and less severe symptomatology. Pathologic features include patchy areas of demyelination with preservation of perivascular islands (trigoid appearance). (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Protéine protéolipidique myéline MeSH
Identifiant DeCS: 34310
ID du Descripteur: D020371
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 04/11/1999
Date de révision: 26/02/2016
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher - Concept préféré
Concept UI M0003895
Terme préféré Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Synonymes Leucodystrophie hypomyélinisante de type 1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher transitoire - Plus spécifique
Concept UI M0336646
Terme préféré Maladie de Pelizaeus-Merzbacher transitoire
Maladie de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher - Plus spécifique
Concept UI M0336643
Terme préféré Maladie de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher atypique - Plus spécifique
Concept UI M0336645
Terme préféré Maladie de Pelizaeus-Merzbacher atypique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher de l'adulte - Plus spécifique
Concept UI M0336642
Terme préféré Maladie de Pelizaeus-Merzbacher de l'adulte
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher classique - Plus spécifique
Concept UI M0336644
Terme préféré Maladie de Pelizaeus-Merzbacher classique



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