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Descripteur en français: Maladie de Canavan
Descripteur en anglais: Canavan Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Canavan
Descripteur enfermedad de Canavan
Note d'application: Afección neurodegenerativa infrecuente de la lactancia o infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca, lo que da lugar a un aspecto esponjoso. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos de descendencia judía Ashkenazy. La forma neonatal se caracteriza por hipotonía y letargia al nacer, que progresa rápidamente al coma y muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso del desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA y DEMENCIA. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
Descripteur en portugais: Doença de Canavan
Synonymes: Déficit en aspartoacylase
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Forme familiale de la maladie de Canavan
Forme juvénile de la maladie de Canavan
Forme sporadique de la maladie de Canavan
Maladie de Canavan de type 1
Maladie de Canavan de type 2
Maladie de Canavan de type 3
Maladie de Canavan de type I
Maladie de Canavan de type II
Maladie de Canavan de type III
Maladie de Canavan juvénile
Maladie de Canavan néonatale
Maladie de Canavan-von Bogaërt
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.362.375
C10.228.140.695.625.375
C10.314.400.375
C10.574.500.300
C16.320.400.150
C16.320.565.189.362.375
C18.452.132.100.362.375
C18.452.648.189.362.375
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017825
Note d'application: A rare neurodegenerative condition of infancy or childhood characterized by white matter vacuolization and demeylination that gives rise to a spongy appearance. Aspartoacylase deficiency leads to an accumulation of N-acetylaspartate in astrocytes. Inheritance may be autosomal recessive or the illness may occur sporadically. This illness occurs more frequently in individuals of Ashkenazic Jewish descent. The neonatal form features the onset of hypotonia and lethargy at birth, rapidly progressing to coma and death. The infantile form features developmental delay, DYSKINESIAS, hypotonia, spasticity, blindness, and megalencephaly. The juvenile form is characterized by ATAXIA; OPTIC ATROPHY; and DEMENTIA. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
Note d'indexation: do not confuse entry term CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND DISEASE with VAN BOGAERT'S LEUKOENCEPHALITIS see SUBACUTE SCLEROSING PANENCEPHALITIS
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 31602
ID du Descripteur: D017825
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Date d'établissement: 01/01/1994
Date d'entrée: 16/02/1993
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de Canavan - Concept préféré
Concept UI M0026932
Terme préféré Maladie de Canavan
Synonymes Déficit en aspartoacylase
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Maladie de Canavan-von Bogaërt
Forme familiale de la maladie de Canavan - Plus spécifique
Concept UI M0336605
Terme préféré Forme familiale de la maladie de Canavan
Maladie de Canavan de type II - Plus spécifique
Concept UI M0336606
Terme préféré Maladie de Canavan de type II
Synonymes Maladie de Canavan de type 2
Maladie de Canavan de type I - Plus spécifique
Concept UI M0336608
Terme préféré Maladie de Canavan de type I
Synonymes Maladie de Canavan de type 1
Maladie de Canavan néonatale
Forme sporadique de la maladie de Canavan - Plus spécifique
Concept UI M0336609
Terme préféré Forme sporadique de la maladie de Canavan
Maladie de Canavan de type III - Plus spécifique
Concept UI M0336607
Terme préféré Maladie de Canavan de type III
Synonymes Forme juvénile de la maladie de Canavan
Maladie de Canavan de type 3
Maladie de Canavan juvénile



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