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Descritor em português: Doença do Armazenamento de Ácido Siálico
Descritor em inglês: Sialic Acid Storage Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
Descritor em francês: Maladie de surcharge en acide sialique
Termo(s) alternativo(s): Doença de Salla
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Forma Infantil
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Tipo Finlandesa
Sialuria
Sialuria Forma Infantil
Sialuria Tipo Finlandesa
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.810
C16.320.565.189.435.810
C16.320.565.595.554.810
C18.452.132.100.435.810
C18.452.648.189.435.810
C18.452.648.595.554.810
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029461
Nota de escopo: Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado por defeitos de transporte na membrana lisossômica, que resulta no acúmulo de ácido siálico livre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) dentro dos lisossomos. Os dois fenótipos clínicos principais, que são variantes alélicos do gene SLC17A5, são ISSD, uma forma neonatal grave, ou doença de Salla, uma forma adulta de lenta evolução, cujo nome se deve a área geográfica na Finlândia, onde o primeiro parente estudado residia.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 36010
ID do descritor: D029461
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2002
Data de entrada: 25/07/2001
Data de revisão: 08/07/2013
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico - Conceito preferido
Identificador do conceito M0384694
Nota de escopo Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado por defeitos de transporte na membrana lisossômica, que resulta no acúmulo de ácido siálico livre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) dentro dos lisossomos. Os dois fenótipos clínicos principais, que são variantes alélicos do gene SLC17A5, são ISSD, uma forma neonatal grave, ou doença de Salla, uma forma adulta de lenta evolução, cujo nome se deve a área geográfica na Finlândia, onde o primeiro parente estudado residia.
Termo preferido Doença do Armazenamento de Ácido Siálico
Termo(s) alternativo(s) Sialuria
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil - Mais específico
Identificador do conceito M0384695
Termo preferido Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil
Termo(s) alternativo(s) Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Forma Infantil
Sialuria Forma Infantil
Doença de Salla - Mais específico
Identificador do conceito M0384696
Termo preferido Doença de Salla
Termo(s) alternativo(s) Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Tipo Finlandesa
Sialuria Tipo Finlandesa



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