| Descritor em português: | Doença do Armazenamento de Ácido Siálico | ||||||
| Descritor em inglês: | Sialic Acid Storage Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
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| Descritor em francês: | Maladie de surcharge en acide sialique | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença de Salla Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Forma Infantil Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Tipo Finlandesa Sialuria Sialuria Forma Infantil Sialuria Tipo Finlandesa |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.810 C16.320.565.189.435.810 C16.320.565.595.554.810 C18.452.132.100.435.810 C18.452.648.189.435.810 C18.452.648.595.554.810 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029461 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado por defeitos de transporte na membrana lisossômica, que resulta no acúmulo de ácido siálico livre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) dentro dos lisossomos. Os dois fenótipos clínicos principais, que são variantes alélicos do gene SLC17A5, são ISSD, uma forma neonatal grave, ou doença de Salla, uma forma adulta de lenta evolução, cujo nome se deve a área geográfica na Finlândia, onde o primeiro parente estudado residia. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 36010 | ||||||
| ID do descritor: | D029461 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
| Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença do Armazenamento de Ácido Siálico
- Conceito preferido
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil
- Mais específico
Doença de Salla
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0384694 |
| Nota de escopo | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado por defeitos de transporte na membrana lisossômica, que resulta no acúmulo de ácido siálico livre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) dentro dos lisossomos. Os dois fenótipos clínicos principais, que são variantes alélicos do gene SLC17A5, são ISSD, uma forma neonatal grave, ou doença de Salla, uma forma adulta de lenta evolução, cujo nome se deve a área geográfica na Finlândia, onde o primeiro parente estudado residia. |
| Termo preferido | Doença do Armazenamento de Ácido Siálico |
| Termo(s) alternativo(s) |
Sialuria |
| Identificador do conceito |
M0384695 |
| Termo preferido | Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Forma Infantil Sialuria Forma Infantil |
| Identificador do conceito |
M0384696 |
| Termo preferido | Doença de Salla |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Tipo Finlandesa Sialuria Tipo Finlandesa |
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