Visão selecionada em Inglês
| Descritor em português: | Doença do Armazenamento de Ácido Siálico | ||||||
| Descritor em inglês: | Sialic Acid Storage Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
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| Descritor em francês: | Maladie de surcharge en acide sialique | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Finnish Type Sialuria Finnish Type Sialurias French Type Sialuria Infantile Form Sialuria Infantile Form Sialurias Infantile Sialic Acid Storage Disease Infantile Sialic Acid Storage Disorder Infantile Sialic Acid Storage Disorder (ISSD) Salla Disease Sialic Acid Storage Disease, Finnish Type Sialic Acid Storage Disease, Infantile Form Sialuria Sialuria, Finnish Type Sialuria, Infantile Form Sialurias Sialurias, Finnish Type Sialurias, Infantile Form |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.810 C16.320.565.189.435.810 C16.320.565.595.554.810 C18.452.132.100.435.810 C18.452.648.189.435.810 C18.452.648.595.554.810 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029461 | ||||||
| Nota de escopo: | Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL blood CF cerebrospinal fluid CI chemically induced CL classification CO complications DG diagnostic imaging DH diet therapy DI diagnosis DT drug therapy EC economics EH ethnology EM embryology EN enzymology EP epidemiology ET etiology GE genetics HI history IM immunology ME metabolism MI microbiology MO mortality NU nursing PA pathology PC prevention & control PP physiopathology PS parasitology PX psychology RH rehabilitation RT radiotherapy SU surgery TH therapy UR urine VE veterinary VI virology |
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| Indexação Anterior: |
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1986-2001) Lysosomal Storage Diseases (1991-2001) |
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| Nota MeSH pública: | 2002 |
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| Nota histórica: | 2002 |
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| Versão alternativa: | SIALIC ACID STORAGE DIS |
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| Identificador DeCS: | 36010 | ||||||
| ID do descritor: | D029461 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
| Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Sialic Acid Storage Disease
- Conceito preferido
Infantile Sialic Acid Storage Disease
- Mais específico
Salla Disease
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0384694 |
| Nota de escopo | Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided. |
| Termo preferido | Sialic Acid Storage Disease |
| Termo(s) alternativo(s) |
Sialuria Sialurias |
| Identificador do conceito |
M0384695 |
| Termo preferido | Infantile Sialic Acid Storage Disease |
| Termo(s) alternativo(s) |
French Type Sialuria Infantile Form Sialuria Infantile Form Sialurias Infantile Sialic Acid Storage Disorder Infantile Sialic Acid Storage Disorder (ISSD) Sialic Acid Storage Disease, Infantile Form Sialuria, Infantile Form Sialurias, Infantile Form |
| Identificador do conceito |
M0384696 |
| Termo preferido | Salla Disease |
| Termo(s) alternativo(s) |
Finnish Type Sialuria Finnish Type Sialurias Sialic Acid Storage Disease, Finnish Type Sialuria, Finnish Type Sialurias, Finnish Type |
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