Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Doença do Armazenamento de Ácido Siálico | ||||||
| Descritor em inglês: | Sialic Acid Storage Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
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| Descritor em francês: | Maladie de surcharge en acide sialique | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Salla Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil Sialuria Sialuria de Forma Infantil Sialuria de Tipo Finlandés |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.810 C16.320.565.189.435.810 C16.320.565.595.554.810 C18.452.132.100.435.810 C18.452.648.189.435.810 C18.452.648.595.554.810 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029461 | ||||||
| Nota de escopo: | Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador DeCS: | 36010 | ||||||
| ID do descritor: | D029461 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||||
| Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
- Conceito preferido
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil
- Mais específico
Enfermedad de Salla
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0384694 |
| Nota de escopo | Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado. |
| Termo preferido | Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico |
| Termo(s) alternativo(s) |
Sialuria |
| Identificador do conceito |
M0384695 |
| Termo preferido | Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil |
| Termo(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil Sialuria de Forma Infantil |
| Identificador do conceito |
M0384696 |
| Termo preferido | Enfermedad de Salla |
| Termo(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés Sialuria de Tipo Finlandés |
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