| Descritor em português: | Acidemia Propiônica | ||||||
| Descritor em inglês: | Propionic Acidemia | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Acidemia Propiónica
| ||||||
| Descritor em francês: | Acidémie propionique | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de PCC Deficiência de Propionil-CoA Carboxilase Glicinemia Cetótica Hiperglicinemia Cetótica Propionicacidemia |
||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.100.823 C18.452.648.100.823 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056693 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações nos genes da PROPIONIL-COA CARBOXILASE que resulta na disfunção dos aminoácidos de cadeia ramificada no metabolismo de certos ácidos graxos. O início clínico no período neonatal é caracterizado por acidemia metabólica severa acompanhada por hiperamonemia, HIPERGLICEMIA, letargia, vômito, HIPOTONIA e HEPATOMEGALIA. Quem sobrevive à acidemia propiônica de início neonatal frequentemente apresenta atraso no desenvolvimento e intolerância a proteínas da dieta. A forma de início mais tardio da doença manifesta-se como uma deficiência intelectual branda e/ou de desenvolvimento, algumas vezes sem acidemia metabólica. |
||||||
| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||||
| Veja também os descritores: |
Metilmalonil-CoA Descarboxilase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 53557 | ||||||
| ID do descritor: | D056693 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
|
|
Acidemia Propiônica
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0528609 |
| Nota de escopo | Distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações nos genes da PROPIONIL-COA CARBOXILASE que resulta na disfunção dos aminoácidos de cadeia ramificada no metabolismo de certos ácidos graxos. O início clínico no período neonatal é caracterizado por acidemia metabólica severa acompanhada por hiperamonemia, HIPERGLICEMIA, letargia, vômito, HIPOTONIA e HEPATOMEGALIA. Quem sobrevive à acidemia propiônica de início neonatal frequentemente apresenta atraso no desenvolvimento e intolerância a proteínas da dieta. A forma de início mais tardio da doença manifesta-se como uma deficiência intelectual branda e/ou de desenvolvimento, algumas vezes sem acidemia metabólica. |
| Termo preferido | Acidemia Propiônica |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de PCC Deficiência de Propionil-CoA Carboxilase Glicinemia Cetótica Hiperglicinemia Cetótica Propionicacidemia |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa
