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Descritor em português: Tirosinemias
Descritor em inglês: Tyrosinemias
Descritor em espanhol: Tirosinemias
Descritor em francês: Tyrosinémies
Termo(s) alternativo(s): Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase
Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase
Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.875
C16.320.565.100.880
C16.320.565.189.875
C18.452.132.100.875
C18.452.648.100.880
C18.452.648.189.875
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020176
Nota de escopo: Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)
Nota de indexação: veja UPs: veja também TIROSINA TRANSAMINASE /defic ou outras enzimas /defic
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 34235
ID do descritor: D020176
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 04/11/1999
Data de revisão: 28/06/2016
Tirosinemias - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328654
Nota de escopo Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)
Termo preferido Tirosinemias
Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase - Mais específico
Identificador do conceito M0336268
Termo preferido Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase
Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase - Mais específico
Identificador do conceito M0336266
Termo preferido Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase
Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase - Mais específico
Identificador do conceito M0336267
Termo preferido Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase



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