| Descritor em português: | Tirosinemias | ||||||
| Descritor em inglês: | Tyrosinemias | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Tirosinemias
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| Descritor em francês: | Tyrosinémies | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.875 C16.320.565.100.880 C16.320.565.189.875 C18.452.132.100.875 C18.452.648.100.880 C18.452.648.189.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020176 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3) |
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| Nota de indexação: | veja UPs: veja também TIROSINA TRANSAMINASE /defic ou outras enzimas /defic |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 34235 | ||||||
| ID do descritor: | D020176 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 04/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 28/06/2016 |
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Tirosinemias
- Conceito preferido
Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase
- Mais específico
Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase
- Mais específico
Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0328654 |
| Nota de escopo | Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3) |
| Termo preferido | Tirosinemias |
| Identificador do conceito |
M0336268 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase |
| Identificador do conceito |
M0336266 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase |
| Identificador do conceito |
M0336267 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase |
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