| Descritor em português: | Doença da Urina de Xarope de Bordo | ||||||
| Descritor em inglês: | Maple Syrup Urine Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
| ||||||
| Descritor em francês: | Leucinose | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Cetoacidúria de Cadeia Ramificada Doença da Urina de Xarope de Bordo de Resposta a Tiamina Leucinose |
||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.520 C16.320.565.100.608 C16.320.565.189.520 C18.452.132.100.520 C18.452.648.100.608 C18.452.648.189.520 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008375 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936) |
||||||
| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||||
| Identificador DeCS: | 8547 | ||||||
| ID do descritor: | D008375 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
|
|
Doença da Urina de Xarope de Bordo
- Conceito preferido
Doença da Urina de Xarope de Bordo de Resposta a Tiamina
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0013019 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936) |
| Termo preferido | Doença da Urina de Xarope de Bordo |
| Termo(s) alternativo(s) |
Cetoacidúria de Cadeia Ramificada Leucinose |
| Identificador do conceito |
M0335654 |
| Termo preferido | Doença da Urina de Xarope de Bordo de Resposta a Tiamina |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa
