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Descritor em português: Doença da Urina de Xarope de Bordo
Descritor em inglês: Maple Syrup Urine Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Descritor em francês: Leucinose
Termo(s) alternativo(s): Cetoacidúria de Cadeia Ramificada
Doença da Urina de Xarope de Bordo de Resposta a Tiamina
Leucinose
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.520
C16.320.565.100.608
C16.320.565.189.520
C18.452.132.100.520
C18.452.648.100.608
C18.452.648.189.520
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008375
Nota de escopo: Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 8547
ID do descritor: D008375
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Doença da Urina de Xarope de Bordo - Conceito preferido
Identificador do conceito M0013019
Nota de escopo Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
Termo preferido Doença da Urina de Xarope de Bordo
Termo(s) alternativo(s) Cetoacidúria de Cadeia Ramificada
Leucinose
Doença da Urina de Xarope de Bordo de Resposta a Tiamina - Mais específico
Identificador do conceito M0335654
Termo preferido Doença da Urina de Xarope de Bordo de Resposta a Tiamina



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