| Descritor em português: | Fenilcetonúrias | ||||||
| Descritor em inglês: | Phenylketonurias | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Fenilcetonurias
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| Descritor em francês: | Phénylcétonuries | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Biopterina Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutase Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.687 C16.320.565.100.766 C16.320.565.189.687 C18.452.132.100.687 C18.452.648.100.766 C18.452.648.189.687 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010661 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central. |
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| Nota de indexação: | GER: prefira específicos; veja UPs: considere também FENILALANINA HIDROXILASE /defic e DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE /defic |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Di-Hidropteridina Redutase
MeSH Fenilalanina Hidroxilase MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 11086 | ||||||
| ID do descritor: | D010661 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Fenilcetonúrias
- Conceito preferido
Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutase
- Mais específico
Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0016567 |
| Nota de escopo | Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central. |
| Termo preferido | Fenilcetonúrias |
| Identificador do conceito |
M0335853 |
| Termo preferido | Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Biopterina |
| Identificador do conceito |
M0335852 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutase |
| Identificador do conceito |
M0335854 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase |
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