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Descritor em português: Fenilcetonúrias
Descritor em inglês: Phenylketonurias
Descritor em espanhol: Fenilcetonurias
Descritor em francês: Phénylcétonuries
Termo(s) alternativo(s): Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutase
Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase
Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.687
C16.320.565.100.766
C16.320.565.189.687
C18.452.132.100.687
C18.452.648.100.766
C18.452.648.189.687
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010661
Nota de escopo: Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.
Nota de indexação: GER: prefira específicos; veja UPs: considere também FENILALANINA HIDROXILASE /defic e DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE /defic
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Di-Hidropteridina Redutase MeSH
Fenilalanina Hidroxilase MeSH
Identificador DeCS: 11086
ID do descritor: D010661
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Fenilcetonúrias - Conceito preferido
Identificador do conceito M0016567
Nota de escopo Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.
Termo preferido Fenilcetonúrias
Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0335853
Termo preferido Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica
Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutase - Mais específico
Identificador do conceito M0335852
Termo preferido Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutase
Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase - Mais específico
Identificador do conceito M0335854
Termo preferido Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase



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