Pesquisa
Descritor em português: Hiperglicinemia não Cetótica
Descritor em inglês: Hyperglycinemia, Nonketotic
Descritor em espanhol: Hiperglicinemia no Cetósica
Descritor hiperglicinemia no cetósica
Nota de escopo: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA; se trata de un sistema enzimático con cuatro componentes: proteínas P, T, H, y L. La deficiencia de la proteína P es la forma de mayor prevalencia. Se han descrito presentaciones neonatales y juveniles. El inicio neonatal es más común y puede ser fatal. Las características clínicas incluyen CONVULSIONES, hipotonía, APNEA y COMA. Cuando la enfermedad se presenta en la infancia tiende a haber una DEMENCIA progresiva asociada que se acompaña de signos extrapiramidales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p46; Jpn J Hum Genet 1997 Mar;42(1):13-22)
Descritor em francês: Hyperglycinémie non cétosique
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.375
C16.320.565.100.477
C16.320.565.189.375
C18.452.132.100.375
C18.452.648.100.477
C18.452.648.189.375
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020158
Nota de escopo: Transtorno metabólico autossômico recessivo causado por deficiências do sistema de clivagem da GLICINA mitocondrial.
Nota de indexação: não confunda com COMA HIPERGLICÊMICO HIPEROSMOLAR NÃO CETÓTICO
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 34232
ID do descritor: D020158
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Hiperglicinemia não Cetótica - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328332
Nota de escopo Transtorno metabólico autossômico recessivo causado por deficiências do sistema de clivagem da GLICINA mitocondrial.
Termo preferido Hiperglicinemia não Cetótica



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos

Ir para pesquisa