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Descriptor en español: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Descriptor en inglés: Glycogen Storage Disease
Descriptor en portugués: Doença de Depósito de Glicogênio
Descriptor en francés: Glycogénose
Término(s) alternativo(s): Glucogenosis
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.202.449
C18.452.648.202.449
Nota de alcance: Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.
Nota de indización: un error innato del metabolismo de carbohidrato; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 24388
ID del Descriptor: D006008
Fecha de establecimiento: 01/01/1989
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 05/07/2006
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno - Concepto preferido
UI del concepto M0009469
Nota de alcance Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.
Término preferido Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Término(s) alternativo(s) Glucogenosis



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