| Descriptor en español: |
Síndrome del Cromosoma X Frágil
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| Descriptor en inglés: | Fragile X Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome do Cromossomo X Frágil | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome du chromosome X fragile | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome FRAXA Síndrome FRAXE Síndrome de Fragilidad del Cromosoma X Síndrome de Martin-Bell |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.455.500 C16.131.260.830.300 C16.320.180.830.300 C16.320.322.500.500 C16.320.400.525.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005600 | ||||||
| Nota de alcance: | Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH Expansión de Repetición de Trinucleótido MeSH Fragilidad Cromosómica MeSH Sitios Frágiles del Cromosoma MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 5735 | ||||||
| ID del Descriptor: | D005600 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | QS 677 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 22/04/1982 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Síndrome del Cromosoma X Frágil
- Concepto preferido
Síndrome FRAXE
- Más estrecho
Síndrome FRAXA
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0008811 |
| Nota de alcance | Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226) |
| Término preferido | Síndrome del Cromosoma X Frágil |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Fragilidad del Cromosoma X Síndrome de Martin-Bell |
| UI del concepto |
M0335752 |
| Término preferido | Síndrome FRAXE |
| UI del concepto |
M0335751 |
| Término preferido | Síndrome FRAXA |
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