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Descriptor en español: Síndromes Orofaciodigitales
Descriptor síndromes orofaciodigitales
Término(s) alternativo(s) síndrome de Gorlin-Psaume
síndrome de Mohr
síndrome de Papillon-Leage y Psaume
Nota de alcance: Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome de Papillon-Leage y Psaume, síndrome de Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante ligado al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en varones XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.
Descriptor en inglés: Orofaciodigital Syndromes
Descriptor en portugués: Síndromes Orofaciodigitais
Descriptor en francés: Syndromes oro-facio-digitaux
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Gorlin-Psaume
Síndrome de Mohr
Síndrome de Papillon-Leage y Psaume
Código(s) jeráquico(s): C05.116.099.370.652
C05.660.207.700
C16.131.077.676
C16.131.260.830.670
C16.131.621.207.700
C16.320.180.830.670
C16.320.714
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009958
Nota de alcance: Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante unido al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en hombres XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.
Nota de indización: no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 10135
ID del Descriptor: D009958
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 30/06/2016
Síndromes Orofaciodigitales - Concepto preferido
UI del concepto M0015438
Nota de alcance Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante unido al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en hombres XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.
Término preferido Síndromes Orofaciodigitales
Síndrome de Papillon-Leage y Psaume - Más estrecho
UI del concepto M0015440
Término preferido Síndrome de Papillon-Leage y Psaume
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Gorlin-Psaume
Síndrome de Mohr - Más estrecho
UI del concepto M0015437
Término preferido Síndrome de Mohr



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