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Descriptor en español: Enfermedad de Stargardt
Descriptor enfermedad de Stargardt
Término(s) alternativo(s) degeneración macular juvenil
enfermedad de Stargardt de tipo 1
Nota de alcance: Distrofia macular de inicio juvenil caracterizada por pérdida progresiva de AGUDEZA VISUAL con agudeza normal en los CAMPOS VISUALES periféricos. Otras características clínicas asociadas pueden ser autofluorescencia de LIPOFUSCINA en el fondo del ojo, atrofia del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA, pérdida de la visión de los colores, FOTOFOBIA y ESCOTOMA PARACENTRAL. Se han identificado mutaciones de la línea germinal en el gen ABCA4 en enfermedades recesivas y dominantes.
Descriptor en inglés: Stargardt Disease
Descriptor en portugués: Doença de Stargardt
Descriptor en francés: Maladie de Stargardt
Término(s) alternativo(s): Degeneración Macular Juvenil
Enfermedad de Stargardt 1
Código(s) jeráquico(s): C11.270.872
C11.768.585.439.339
C16.320.290.724
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000080362
Nota de alcance: Distrofia macular de inicio juvenil caracterizada por la pérdida progresiva de la AGUDEZA VISUAL con agudeza normal en CAMPOS VISUALES periféricos. Otras características clínicas asociadas pueden incluir autofluorescencia de fondo de LIPOFUSCINA, atrofia del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA, pérdida de visión del color, FOTOFOBIA y ESCOTOMA PARACENTRAL. Las mutaciones de la línea germinal en el gen ABCA4 se han identificado en enfermedades recesivas y dominantes.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 59247
ID del Descriptor: D000080362
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2020
Fecha de entrada: 08/07/2019
Fecha de revisión: 29/04/2019
Enfermedad de Stargardt - Concepto preferido
UI del concepto M000612272
Nota de alcance Distrofia macular de inicio juvenil caracterizada por la pérdida progresiva de la AGUDEZA VISUAL con agudeza normal en CAMPOS VISUALES periféricos. Otras características clínicas asociadas pueden incluir autofluorescencia de fondo de LIPOFUSCINA, atrofia del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA, pérdida de visión del color, FOTOFOBIA y ESCOTOMA PARACENTRAL. Las mutaciones de la línea germinal en el gen ABCA4 se han identificado en enfermedades recesivas y dominantes.
Término preferido Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Stargardt 1 - Más estrecho
UI del concepto M0530265
Término preferido Enfermedad de Stargardt 1
Degeneración Macular Juvenil - Más estrecho
UI del concepto M000612276
Término preferido Degeneración Macular Juvenil



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