| Descriptor en español: |
Atrofias Ópticas Hereditarias
| ||||
| Descriptor en inglés: | Optic Atrophies, Hereditary | ||||
| Descriptor en portugués: | Atrofias Ópticas Hereditárias | ||||
| Descriptor en francés: | Atrophies optiques héréditaires | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.292.700.225.500 C10.574.500.662 C11.270.564 C11.640.451.451 C16.320.290.564 C16.320.400.630 |
||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015418 | ||||
| Nota de alcance: | Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos. |
||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||
| Identificador de DeCS: | 27807 | ||||
| ID del Descriptor: | D015418 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||
| Fecha de entrada: | 07/06/1988 | ||||
| Fecha de revisión: | 25/07/2001 |
-
ENFERMEDADES
Oftalmopatías [C11]Oftalmopatías -
ENFERMEDADES
Oftalmopatías [C11]Oftalmopatías
|
|
Atrofias Ópticas Hereditarias
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0023768 |
| Nota de alcance | Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos. |
| Término preferido | Atrofias Ópticas Hereditarias |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
