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Descripteur en français: Syndrome d'Edwards
Descripteur en anglais: Trisomy 18 Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de la Trisomía 18
Descripteur síndrome de la trisomía 18
Synonymes síndrome de Edwards
síndrome de la trisomia E
síndrome de la trisomía completa 18
síndrome de trisomía en mosaico del cromosoma 18
trisomía del 18
Note d'application: Trastorno cromosómico asociado a una TRISOMÍA total o parcial del CROMOSOMA 18. Entre sus manifestaciones clínicas cabe incluir: el RETARDO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO, la FISURA DEL PALADAR, las CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, la MICROCEFALIA, la MICROGNATIA y los puños cerrados con dedos superpuestos. La mayoría de los fetos afectados no sobreviven hasta el nacimiento. Los que sobreviven durante su primer año tienen una DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave.
Descripteur en portugais: Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
Synonymes: Syndrome de trisomie 18
Trisomie 18
Trisomie 18 en mosaïque
Code(s) d'arborescence: C14.240.400.975
C14.280.400.975
C16.131.077.929
C16.131.240.400.968
C16.131.260.932
C16.320.180.932
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073842
Note d'application: A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 18. Clinical manifestations include INTRAUTERINE GROWTH RETARDATION; CLEFT PALATE; CONGENITAL HEART DEFECTS; MICROCEPHALY; MICROGNATHIA and clenched fists with overlapping fingers. Most affected fetuses do not survive to birth. Those who survive through their first year often have severe INTELLECTUAL DISABILITY.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 56950
ID du Descripteur: D000073842
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Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 23/05/2018
Syndrome d'Edwards - Concept préféré
Concept UI M000624074
Terme préféré Syndrome d'Edwards
Synonymes Syndrome de trisomie 18
Trisomie 18 - Plus spécifique
Concept UI M0583946
Terme préféré Trisomie 18
Trisomie 18 en mosaïque - Plus spécifique
Concept UI M000624083
Terme préféré Trisomie 18 en mosaïque



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