| Descripteur en français: | Syndrome de Patau | ||||||
| Descripteur en anglais: | Trisomy 13 Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de la Trisomía 13
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| Descripteur en portugais: | Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 | ||||||
| Synonymes: |
Duplication du chromosome 13 Syndrome de Bartholin-Patau Syndrome de trisomie 13 Syndrome de trisomie du chromosome 13 Trisomie 13 Trisomie 13 complète Trisomie 13 en mosaïque |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.597.606.360.835 C14.240.400.970 C14.280.400.970 C16.131.077.919 C16.131.240.400.965 C16.131.260.923 C16.320.180.923 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073839 | ||||||
| Note d'application: | A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 13. Clinical manifestations include CONGENITAL HEART DEFECTS (e.g., PATENT DUCTUS ARTERIOSUS), facial malformations (e.g., CLEFT LIP; CLEFT PALATE; COLOBOMA; MICROPHTHALMIA); HYPOTONIA, digit malformations (e.g., POLYDACTYLY or SYNDACTYLY), and SEIZURES and severe INTELLECTUAL DISABILITY associated with NERVOUS SYSTEM MALFORMATIONS. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 56947 | ||||||
| ID du Descripteur: | D000073839 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2018 | ||||||
| Date d'entrée: | 11/07/2017 | ||||||
| Date de révision: | 30/06/2018 |
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Syndrome de Patau
- Concept préféré
Trisomie 13
- Plus spécifique
Trisomie 13 complète
- Plus spécifique
Trisomie 13 en mosaïque
- Plus spécifique
| Concept UI |
M000624069 |
| Terme préféré | Syndrome de Patau |
| Synonymes |
Syndrome de Bartholin-Patau Syndrome de trisomie 13 Syndrome de trisomie du chromosome 13 |
| Concept UI |
M0537178 |
| Terme préféré | Trisomie 13 |
| Synonymes |
Duplication du chromosome 13 |
| Concept UI |
M000624070 |
| Terme préféré | Trisomie 13 complète |
| Concept UI |
M000624071 |
| Terme préféré | Trisomie 13 en mosaïque |
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