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Descritor em português: Síndrome do Hamartoma Múltiplo
Descritor em inglês: Hamartoma Syndrome, Multiple
Descritor em espanhol: Síndrome de Hamartoma Múltiple
Descritor síndrome de hamartomas múltiples
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Cowden
enfermedad de Lhermitte-Duclos
síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba
síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
síndrome de hamartomatosis
síndrome de hamartomatosis múltiple
síndrome del hamartoma tumoral PTEN
síndrome del tumor hamartoma PTEN
Nota de escopo: Enfermedad hereditaria caracterizada por múltiples anomalías neoplásicas y nevoides ectodérmicas, mesodérmicas y endodérmicas. Las lesiones más características son los triquilemomas y pápulas papilomatosas de la mucosa oral. Los individuos que padecen este síndrome tienen un alto riesgo de desarrollar CÁNCER DE MAMA, CÁNCER DE TIROIDES y CÁNCER DE ENDOMETRIO. este síndrome está asociado a mutaciones del gen de la PTEN FOSFATASA.
Descritor em francês: Syndrome des hamartomes multiples
Termo(s) alternativo(s): Doença de Cowden
Doença de Lhermitte-Duclos
Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Hamartomas Múltiplos
Síndrome de Múltiplos Hamartomas
Síndrome de Múltiplos Hamartomas Relacionados ao Gene PTEN
Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN
Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN
Síndrome dos Hamartomas Múltiplos
Código(s) hierárquico(s): C04.445.435
C04.651.435
C04.700.435
C16.320.700.435
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006223
Nota de escopo: Doença hereditária caracterizada por várias anomalias neoplásicas e nevoide ectodérmico, mesodérmico e endodérmico. As triquilemonas faciais e pápulas papilomatosas da mucosa oral são as lesões mais características. Indivíduos com esta síndrome têm alto risco para CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DA GLÂNDULA TIREOIDE e CÂNCER DO ENDOMÉTRIO. Esta síndrome está associada com mutações no gene para FOSFATASE PTEN.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 19179
ID do descritor: D006223
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 23/06/1986
Data de revisão: 29/06/2018
Síndrome do Hamartoma Múltiplo - Conceito preferido
Identificador do conceito M0009775
Nota de escopo Doença hereditária caracterizada por várias anomalias neoplásicas e nevoide ectodérmico, mesodérmico e endodérmico. As triquilemonas faciais e pápulas papilomatosas da mucosa oral são as lesões mais características. Indivíduos com esta síndrome têm alto risco para CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DA GLÂNDULA TIREOIDE e CÂNCER DO ENDOMÉTRIO. Esta síndrome está associada com mutações no gene para FOSFATASE PTEN.
Termo preferido Síndrome do Hamartoma Múltiplo
Termo(s) alternativo(s) Doença de Cowden
Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Hamartomas Múltiplos
Síndrome de Múltiplos Hamartomas
Síndrome dos Hamartomas Múltiplos
Doença de Lhermitte-Duclos - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0499747
Termo preferido Doença de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Múltiplos Hamartomas Relacionados ao Gene PTEN - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0499746
Termo preferido Síndrome de Múltiplos Hamartomas Relacionados ao Gene PTEN
Termo(s) alternativo(s) Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN
Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0499748
Termo preferido Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba



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