DOENÇAS Neoplasias [C04] Neoplasias Hamartoma [C04.445] Hamartoma Síndrome do Hamartoma Múltiplo [C04.445.435] Síndrome do Hamartoma Múltiplo Síndrome de Pallister-Hall [C04.445.622] Síndrome de Pallister-Hall Esclerose Tuberosa [C04.445.810] Esclerose Tuberosa DOENÇAS Neoplasias [C04] Neoplasias Neoplasias Primárias Múltiplas [C04.651] Neoplasias Primárias Múltiplas Síndrome do Hamartoma Múltiplo [C04.651.435] Síndrome do Hamartoma Múltiplo Neoplasia Endócrina Múltipla [C04.651.600] Neoplasia Endócrina Múltipla Esclerose Tuberosa [C04.651.800] Esclerose Tuberosa DOENÇAS Neoplasias [C04] Neoplasias Síndromes Neoplásicas Hereditárias [C04.700] Síndromes Neoplásicas Hereditárias Polipose Adenomatosa do Colo [C04.700.100] Polipose Adenomatosa do Colo Síndrome do Nevo Basocelular [C04.700.175] Síndrome do Nevo Basocelular Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C04.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose [C04.700.250] Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Síndrome do Nevo Displásico [C04.700.305] Síndrome do Nevo Displásico Exostose Múltipla Hereditária [C04.700.330] Exostose Múltipla Hereditária Síndrome do Hamartoma Múltiplo [C04.700.435] Síndrome do Hamartoma Múltiplo Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário [C04.700.517] Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário Síndrome de Li-Fraumeni [C04.700.600] Síndrome de Li-Fraumeni Neoplasia Endócrina Múltipla [C04.700.630] Neoplasia Endócrina Múltipla Neurofibromatoses [C04.700.631] Neurofibromatoses Síndrome de Peutz-Jeghers [C04.700.633] Síndrome de Peutz-Jeghers Esclerose Tuberosa [C04.700.700] Esclerose Tuberosa Tumor de Wilms [C04.700.900] Tumor de Wilms DOENÇAS Doenças do Sistema Nervoso [C10] Doenças do Sistema Nervoso Malformações do Sistema Nervoso [C10.500] Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Desenvolvimento Cortical [C10.500.507] Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo I [C10.500.507.400] Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo I Displasia Cortical Focal [C10.500.507.400.125] Displasia Cortical Focal Esclerose Hipocampal [C10.500.507.400.187] Esclerose Hipocampal Megalencefalia [C10.500.507.400.249] Megalencefalia Microcefalia [C10.500.507.400.500] Microcefalia Esclerose Tuberosa [C10.500.507.400.750] Esclerose Tuberosa DOENÇAS Doenças do Sistema Nervoso [C10] Doenças do Sistema Nervoso Síndromes Neurocutâneas [C10.562] Síndromes Neurocutâneas Ataxia Telangiectasia [C10.562.100] Ataxia Telangiectasia Neurofibromatoses [C10.562.600] Neurofibromatoses Nevo Sebáceo de Jadassohn [C10.562.700] Nevo Sebáceo de Jadassohn Síndrome de Sturge-Weber [C10.562.800] Síndrome de Sturge-Weber Esclerose Tuberosa [C10.562.850] Esclerose Tuberosa Doença de von Hippel-Lindau [C10.562.925] Doença de von Hippel-Lindau DOENÇAS Doenças do Sistema Nervoso [C10] Doenças do Sistema Nervoso Doenças Neurodegenerativas [C10.574] Doenças Neurodegenerativas Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso [C10.574.500] Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso Doença de Alexander [C10.574.500.024] Doença de Alexander Neuropatias Amiloides Familiares [C10.574.500.050] Neuropatias Amiloides Familiares Atrofia Bulboespinal Ligada ao X [C10.574.500.175] Atrofia Bulboespinal Ligada ao X Doença de Canavan [C10.574.500.300] Doença de Canavan Síndrome de Cockayne [C10.574.500.362] Síndrome de Cockayne Distonia Muscular Deformante [C10.574.500.393] Distonia Muscular Deformante Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker [C10.574.500.425] Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker Degeneração Hepatolenticular [C10.574.500.487] Degeneração Hepatolenticular Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central [C10.574.500.490] Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas [C10.574.500.493] Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial [C10.574.500.495] Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial Doença de Huntington [C10.574.500.497] Doença de Huntington Doença de Lafora [C10.574.500.529] Doença de Lafora Miotonia Congênita [C10.574.500.545] Miotonia Congênita Distrofia Miotônica [C10.574.500.547] Distrofia Miotônica Neurofibromatoses [C10.574.500.549] Neurofibromatoses Lipofuscinoses Ceroides Neuronais [C10.574.500.550] Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Atrofias Ópticas Hereditárias [C10.574.500.662] Atrofias Ópticas Hereditárias Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase [C10.574.500.700] Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase Atrofias Musculares Espinais da Infância [C10.574.500.812] Atrofias Musculares Espinais da Infância Degenerações Espinocerebelares [C10.574.500.825] Degenerações Espinocerebelares Síndrome de Tourette [C10.574.500.850] Síndrome de Tourette Esclerose Tuberosa [C10.574.500.865] Esclerose Tuberosa Síndrome de Unverricht-Lundborg [C10.574.500.875] Síndrome de Unverricht-Lundborg DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Anormalidades Congênitas [C16.131] Anormalidades Congênitas Malformações do Sistema Nervoso [C16.131.666] Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Desenvolvimento Cortical [C16.131.666.507] Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo I [C16.131.666.507.400] Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo I Displasia Cortical Focal [C16.131.666.507.400.125] Displasia Cortical Focal Esclerose Hipocampal [C16.131.666.507.400.187] Esclerose Hipocampal Megalencefalia [C16.131.666.507.400.249] Megalencefalia Microcefalia [C16.131.666.507.400.500] Microcefalia Esclerose Tuberosa [C16.131.666.507.400.750] Esclerose Tuberosa DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso [C16.320.400] Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso Doença de Alexander [C16.320.400.024] Doença de Alexander Neuropatias Amiloides Familiares [C16.320.400.050] Neuropatias Amiloides Familiares Atrofia Bulboespinal Ligada ao X [C16.320.400.100] Atrofia Bulboespinal Ligada ao X Doença de Canavan [C16.320.400.150] Doença de Canavan Síndrome de Cockayne [C16.320.400.200] Síndrome de Cockayne Distonia Muscular Deformante [C16.320.400.330] Distonia Muscular Deformante Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker [C16.320.400.350] Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker Degeneração Hepatolenticular [C16.320.400.361] Degeneração Hepatolenticular Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central [C16.320.400.367] Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial [C16.320.400.375] Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas [C16.320.400.415] Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas Doença de Huntington [C16.320.400.430] Doença de Huntington Doença de Lafora [C16.320.400.480] Doença de Lafora Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X [C16.320.400.525] Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Miotonia Congênita [C16.320.400.540] Miotonia Congênita Distrofia Miotônica [C16.320.400.542] Distrofia Miotônica Neuroacantocitose [C16.320.400.550] Neuroacantocitose Neurofibromatoses [C16.320.400.560] Neurofibromatoses Lipofuscinoses Ceroides Neuronais [C16.320.400.600] Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Atrofias Ópticas Hereditárias [C16.320.400.630] Atrofias Ópticas Hereditárias Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase [C16.320.400.650] Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase Atrofias Musculares Espinais da Infância [C16.320.400.765] Atrofias Musculares Espinais da Infância Degenerações Espinocerebelares [C16.320.400.780] Degenerações Espinocerebelares Síndrome de Tourette [C16.320.400.820] Síndrome de Tourette Esclerose Tuberosa [C16.320.400.880] Esclerose Tuberosa Síndrome de Unverricht-Lundborg [C16.320.400.940] Síndrome de Unverricht-Lundborg DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Síndromes Neoplásicas Hereditárias [C16.320.700] Síndromes Neoplásicas Hereditárias Polipose Adenomatosa do Colo [C16.320.700.100] Polipose Adenomatosa do Colo Síndrome do Nevo Basocelular [C16.320.700.175] Síndrome do Nevo Basocelular Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C16.320.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose [C16.320.700.250] Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Síndrome do Nevo Displásico [C16.320.700.305] Síndrome do Nevo Displásico Exostose Múltipla Hereditária [C16.320.700.330] Exostose Múltipla Hereditária Síndrome do Hamartoma Múltiplo [C16.320.700.435] Síndrome do Hamartoma Múltiplo Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário [C16.320.700.517] Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário Síndrome de Li-Fraumeni [C16.320.700.600] Síndrome de Li-Fraumeni Neoplasia Endócrina Múltipla [C16.320.700.630] Neoplasia Endócrina Múltipla Neurofibromatoses [C16.320.700.633] Neurofibromatoses Síndrome de Peutz-Jeghers [C16.320.700.667] Síndrome de Peutz-Jeghers Esclerose Tuberosa [C16.320.700.700] Esclerose Tuberosa Tumor de Wilms [C16.320.700.900] Tumor de Wilms

Esclerose Tuberosa - Conceito preferido

Identificador do conceito	M0022136
Nota de escopo	Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.
Termo preferido	Esclerose Tuberosa
Termo(s) alternativo(s)	Doença de Bourneville Epiloia Facomatose de Bourneville