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Descritor em português: Síndrome de Pallister-Hall
Descritor em inglês: Pallister-Hall Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Pallister-Hall
Descritor em francês: Syndrome de Pallister-Hall
Código(s) hierárquico(s): C04.445.622
C04.588.614.250.195.885.500.299
C05.660.585.600.374
C10.228.140.211.885.500.299
C10.228.140.617.477.299
C10.551.240.250.700.500.249
C16.131.077.690
C16.131.621.585.600.374
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054975
Nota de escopo: Doença pleiotrópica do desenvolvimento humano que compreende HAMARTOMA hipotalâmico, POLIDACTILIA central e pós-axial, EPIGLOTE bífida, ATRESIA ANAL, anomalias renais e outras. Esta disfunção está associada com MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA do gene GLI3 que codifica para a proteína GLI3, um membro da família dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO KRUPPEL-LIKE.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 53053
ID do descritor: D054975
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2009
Data de entrada: 08/07/2008
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Pallister-Hall - Conceito preferido
Identificador do conceito M0511704
Nota de escopo Doença pleiotrópica do desenvolvimento humano que compreende HAMARTOMA hipotalâmico, POLIDACTILIA central e pós-axial, EPIGLOTE bífida, ATRESIA ANAL, anomalias renais e outras. Esta disfunção está associada com MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA do gene GLI3 que codifica para a proteína GLI3, um membro da família dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO KRUPPEL-LIKE.
Termo preferido Síndrome de Pallister-Hall



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