| Descritor em português: | Exostose Múltipla Hereditária | ||||||
| Descritor em inglês: | Exostoses, Multiple Hereditary | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Exostosis Múltiple Hereditaria
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| Descritor em francês: | Maladie des exostoses multiples | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Aclasia Diafisária Condrodisplasia Deformante Hereditária Exostose Familiar Exostose Múltipla Exostose Múltipla Cartilaginosa Osteocondromas Múltiplos |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C04.557.450.565.575.610.615.325 C04.700.330 C05.116.099.708.670.615.325 C05.116.540.310.500 C16.320.700.330 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005097 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 28249 | ||||||
| ID do descritor: | D005097 | ||||||
| Classificação da NLM: | WE 250 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1968 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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DOENÇAS
Neoplasias [C04]Neoplasias -
DOENÇAS
Neoplasias [C04]Neoplasias
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Exostose Múltipla Hereditária
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0008037 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna. |
| Termo preferido | Exostose Múltipla Hereditária |
| Termo(s) alternativo(s) |
Aclasia Diafisária Condrodisplasia Deformante Hereditária Exostose Familiar Exostose Múltipla Exostose Múltipla Cartilaginosa Osteocondromas Múltiplos |
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