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Descritor em português: Exostose Múltipla Hereditária
Descritor em inglês: Exostoses, Multiple Hereditary
Descritor em espanhol: Exostosis Múltiple Hereditaria
Descritor em francês: Maladie des exostoses multiples
Termo(s) alternativo(s): Aclasia Diafisária
Condrodisplasia Deformante Hereditária
Exostose Familiar
Exostose Múltipla
Exostose Múltipla Cartilaginosa
Osteocondromas Múltiplos
Código(s) hierárquico(s): C04.557.450.565.575.610.615.325
C04.700.330
C05.116.099.708.670.615.325
C05.116.540.310.500
C16.320.700.330
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005097
Nota de escopo: Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 28249
ID do descritor: D005097
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1968
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Exostose Múltipla Hereditária - Conceito preferido
Identificador do conceito M0008037
Nota de escopo Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.
Termo preferido Exostose Múltipla Hereditária
Termo(s) alternativo(s) Aclasia Diafisária
Condrodisplasia Deformante Hereditária
Exostose Familiar
Exostose Múltipla
Exostose Múltipla Cartilaginosa
Osteocondromas Múltiplos



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