| Descritor em português: | Transtornos Peroxissômicos | ||||||
| Descritor em inglês: | Peroxisomal Disorders | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Trastorno Peroxisomal
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| Descritor em francês: | Maladies péroxysomiales | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Acidemia Hiperpipecólica Adrenoleucodistrofia Neonatal |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.663 C18.452.648.663 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018901 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos. |
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| Nota de indexação: | geral ou não especificado; prefira específicos; não confunda o UP ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL com ADRENOLEUCODISTROFIA |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 32655 | ||||||
| ID do descritor: | D018901 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1996 | ||||||
| Data de entrada: | 27/12/1994 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Transtornos Peroxissômicos
- Conceito preferido
Acidemia Hiperpipecólica
- Mais específico
Adrenoleucodistrofia Neonatal
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0028264 |
| Nota de escopo | Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos. |
| Termo preferido | Transtornos Peroxissômicos |
| Identificador do conceito |
M0028262 |
| Termo preferido | Acidemia Hiperpipecólica |
| Identificador do conceito |
M0028261 |
| Termo preferido | Adrenoleucodistrofia Neonatal |
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