| Descritor em português: | Síndrome do Cromossomo X Frágil | ||||||
| Descritor em inglês: | Fragile X Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome del Cromosoma X Frágil
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| Descritor em francês: | Syndrome du chromosome X fragile | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome FRAXA Síndrome FRAXE Síndrome de Fragilidade do Cromossomo X Síndrome de Martin-Bell Síndrome do X Frágil |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.455.500 C16.131.260.830.300 C16.320.180.830.300 C16.320.322.500.500 C16.320.400.525.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005600 | ||||||
| Nota de escopo: | Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH Expansão das Repetições de Trinucleotídeos MeSH Fragilidade Cromossômica MeSH Sítios Frágeis do Cromossomo MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 5735 | ||||||
| ID do descritor: | D005600 | ||||||
| Classificação da NLM: | QS 677 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 22/04/1982 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome do Cromossomo X Frágil
- Conceito preferido
Síndrome FRAXE
- Mais específico
Síndrome FRAXA
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0008811 |
| Nota de escopo | Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226) |
| Termo preferido | Síndrome do Cromossomo X Frágil |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Fragilidade do Cromossomo X Síndrome de Martin-Bell Síndrome do X Frágil |
| Identificador do conceito |
M0335752 |
| Termo preferido | Síndrome FRAXE |
| Identificador do conceito |
M0335751 |
| Termo preferido | Síndrome FRAXA |
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