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Descritor em português: Síndromes Orofaciodigitais
Descritor em inglês: Orofaciodigital Syndromes
Descritor em espanhol: Síndromes Orofaciodigitales
Descritor síndromes orofaciodigitales
Termo(s) alternativo(s) síndrome de Gorlin-Psaume
síndrome de Mohr
síndrome de Papillon-Leage y Psaume
Nota de escopo: Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome de Papillon-Leage y Psaume, síndrome de Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante ligado al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en varones XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.
Descritor em francês: Syndromes oro-facio-digitaux
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Gorlin-Psaume
Síndrome de Mohr
Síndrome de Papillon-Leage e Psaume
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.370.652
C05.660.207.700
C16.131.077.676
C16.131.260.830.670
C16.131.621.207.700
C16.320.180.830.670
C16.320.714
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009958
Nota de escopo: Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.
Nota de indexação: não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 10135
ID do descritor: D009958
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 30/06/2016
Síndromes Orofaciodigitais - Conceito preferido
Identificador do conceito M0015438
Nota de escopo Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.
Termo preferido Síndromes Orofaciodigitais
Síndrome de Papillon-Leage e Psaume - Mais específico
Identificador do conceito M0015440
Termo preferido Síndrome de Papillon-Leage e Psaume
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de Gorlin-Psaume
Síndrome de Mohr - Mais específico
Identificador do conceito M0015437
Termo preferido Síndrome de Mohr



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