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Descriptor English: | Dysbindin | ||||||
Descriptor Spanish: |
Disbindina
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Descriptor Portuguese: | Disbindina | ||||||
Descriptor French: | Dysbindine | ||||||
Entry term(s): |
Disbindina-1 Proteína 1 de Unión a Distrobrevina Proteína 7 de la Sindrome de Hermansky-Pudlak Proteína DTNBP1 |
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Tree number(s): |
D12.776.210.500.410.250 D12.776.220.362.125 D12.776.543.268.250 D12.776.543.990.447 D12.776.631.262 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074765 | ||||||
Scope note: | Proteína asociada a la distrofina y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de LISOSOMAS tales como gránulos densos de plaquetas y MELANOSOMAS. DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde funciona con COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA para transportar proteínas de membrana a NEURITAS y terminales nerviosos. También regula la liberación de neurotransmisores, el transporte de vesículas sinápticas y la localización de RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y ESQUIZOFRENIA. |
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Allowable Qualifiers: |
AD administración & dosificación AE efectos adversos AG agonistas AI antagonistas & inhibidores AN análisis BI biosíntesis BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CH química CL clasificación CS síntesis química DE efectos de los fármacos DF deficiencia EC economía GE genética HI historia IM inmunología IP aislamiento & purificación ME metabolismo PD farmacología PH fisiología PK farmacocinética PO envenenamiento RE efectos de la radiación SD provisión & distribución ST normas TO toxicidad TU uso terapéutico UL ultraestructura UR orina |
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DeCS ID: | 57103 | ||||||
Unique ID: | D000074765 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 2018/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 2017/07/11 | ||||||
Revision Date: | 2017/04/05 |
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COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS
Aminoácidos, Péptidos y Proteínas [D12]Aminoácidos, Péptidos y Proteínas -
COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS
Aminoácidos, Péptidos y Proteínas [D12]Aminoácidos, Péptidos y Proteínas -
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Aminoácidos, Péptidos y Proteínas [D12]Aminoácidos, Péptidos y Proteínas
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Disbindina
- Preferred
Concept UI |
M000627424 |
Scope note | Proteína asociada a la distrofina y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de LISOSOMAS tales como gránulos densos de plaquetas y MELANOSOMAS. DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde funciona con COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA para transportar proteínas de membrana a NEURITAS y terminales nerviosos. También regula la liberación de neurotransmisores, el transporte de vesículas sinápticas y la localización de RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y ESQUIZOFRENIA. |
Preferred term | Disbindina |
Entry term(s) |
Disbindina-1 Proteína 1 de Unión a Distrobrevina Proteína 7 de la Sindrome de Hermansky-Pudlak Proteína DTNBP1 |
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