| Descriptor en español: |
Síndrome de Alagille
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| Descriptor en inglés: | Alagille Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Alagille | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome d'Alagille | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Displasia Arteriohepática |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C06.130.120.135.250.125 C06.552.150.125 C14.240.400.044 C16.131.077.065 C16.131.240.400.044 C16.320.051 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016738 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 30271 | ||||||
| ID del Descriptor: | D016738 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1992 | ||||||
| Fecha de entrada: | 29/04/1991 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Alagille
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0025493 |
| Nota de alcance | Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2). |
| Término preferido | Síndrome de Alagille |
| Término(s) alternativo(s) |
Displasia Arteriohepática |
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