| Descriptor en español: |
Síndrome de la Trisomía 13
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| Descriptor en inglés: | Trisomy 13 Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Patau | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Duplicación del Cromosoma 13 Síndrome de Bartholin-Patau Síndrome de Patau Síndrome de la Trisomia del Cromosoma 13 Síndrome de la Trisomía Completa del 13 Síndrome de la Trisomía en Mosaico del 13 Síndromes de la Trisomía del 13 Trisomía 13 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.835 C14.240.400.970 C14.280.400.970 C16.131.077.919 C16.131.240.400.965 C16.131.260.923 C16.320.180.923 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073839 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno cromosómico asociado con TRISOMÍA de todo o parte del CROMOSOMA 13. Manifestaciones clínicas incluyen CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS (por ejemplo, CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE), malformaciones faciales (por ejemplo, LABIO LEPORINO, FISURA DEL PALADAR, COLOBOMA, MICROFTALMÍA), HIPOTONÍA, malformaciones digitales (por ejemplo, POLIDACTILIA o SINDACTILIA) y CONVULSIONES y severa DISCAPACIDAD INTELECTUAL asociada con MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 56947 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000073839 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2018 | ||||||
| Fecha de entrada: | 11/07/2017 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Síndrome de la Trisomía 13
- Concepto preferido
Duplicación del Cromosoma 13
- Más estrecho
Síndrome de la Trisomía Completa del 13
- Más estrecho
Síndrome de la Trisomía en Mosaico del 13
- Más estrecho
| UI del concepto |
M000624069 |
| Nota de alcance | Trastorno cromosómico asociado con TRISOMÍA de todo o parte del CROMOSOMA 13. Manifestaciones clínicas incluyen CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS (por ejemplo, CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE), malformaciones faciales (por ejemplo, LABIO LEPORINO, FISURA DEL PALADAR, COLOBOMA, MICROFTALMÍA), HIPOTONÍA, malformaciones digitales (por ejemplo, POLIDACTILIA o SINDACTILIA) y CONVULSIONES y severa DISCAPACIDAD INTELECTUAL asociada con MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO. |
| Término preferido | Síndrome de la Trisomía 13 |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Bartholin-Patau Síndrome de Patau Síndrome de la Trisomia del Cromosoma 13 Síndromes de la Trisomía del 13 |
| UI del concepto |
M0537178 |
| Término preferido | Duplicación del Cromosoma 13 |
| Término(s) alternativo(s) |
Trisomía 13 |
| UI del concepto |
M000624070 |
| Término preferido | Síndrome de la Trisomía Completa del 13 |
| UI del concepto |
M000624071 |
| Término preferido | Síndrome de la Trisomía en Mosaico del 13 |
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