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Descriptor en español: Síndrome de Marfan
Descriptor síndrome de Marfan
Término(s) alternativo(s) síndrome de Marfan de tipo 1
síndrome de Marfan de tipo 2
síndrome de Marfan de tipo I
síndrome de Marfan de tipo II
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA y disección aórtica. Otras características consisten en desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas y engrosamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan (tipo 1) se asocia a mutaciones en el gen que codifica la FIBRILINA-1 (FBN-1), un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo. Las mutaciones en el gen que codifica el RECEPTOR DE TIPO II DEL FACTOR DE CRECIMIENTO TRANSFORMANTE BETA se asocian al síndrome de Marfan de tipo 2.
Descriptor en inglés: Marfan Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Marfan
Descriptor en francés: Syndrome de Marfan
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Marfan Tipo 1
Síndrome de Marfan Tipo 2
Síndrome de Marfan Tipo II
Código(s) jeráquico(s): C05.116.099.674
C14.240.400.725
C14.280.400.725
C16.131.077.550
C16.131.240.400.720
C16.320.540
C17.300.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008382
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONECTIVO con hallazgos anormales en el corazón, el ojo y el esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan (tipo 1) se asocia con mutaciones en el gen que codifica la FIBRILINA-1 (FBN1), un elemento importante de las microfibrillas extracelulares del tejido conectivo. Las mutaciones en el gen que codifica el RECEPTOR TIPO II DE FACTOR DE CRECIMIENTO TRANSFORMADOR BETA (TGFBR2). Están asociadas con el síndrome de Marfan tipo 2.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Loeys-Dietz MeSH
Síndrome de Weill-Marchesani MeSH
Identificador de DeCS: 8554
ID del Descriptor: D008382
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1985
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 17/05/2019
Síndrome de Marfan - Concepto preferido
UI del concepto M0013029
Nota de alcance Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONECTIVO con hallazgos anormales en el corazón, el ojo y el esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan (tipo 1) se asocia con mutaciones en el gen que codifica la FIBRILINA-1 (FBN1), un elemento importante de las microfibrillas extracelulares del tejido conectivo. Las mutaciones en el gen que codifica el RECEPTOR TIPO II DE FACTOR DE CRECIMIENTO TRANSFORMADOR BETA (TGFBR2). Están asociadas con el síndrome de Marfan tipo 2.
Término preferido Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan Tipo 1 - Más estrecho
UI del concepto M000649009
Término preferido Síndrome de Marfan Tipo 1
Síndrome de Marfan Tipo 2 - Concepto preferido
UI del concepto M0530372
Término preferido Síndrome de Marfan Tipo 2
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Marfan Tipo II



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