| Descriptor en español: |
Síndrome de Marfan
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| Descriptor en inglés: | Marfan Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Marfan | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Marfan | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Marfan Tipo 1 Síndrome de Marfan Tipo 2 Síndrome de Marfan Tipo II |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.674 C14.240.400.725 C14.280.400.725 C16.131.077.550 C16.131.240.400.720 C16.320.540 C17.300.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008382 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONECTIVO con hallazgos anormales en el corazón, el ojo y el esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, ANEURISMA DE LA AORTA, y DISECCIÓN AÓRTICA. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan (tipo 1) se asocia con mutaciones en el gen que codifica la FIBRILINA-1 (FBN1), un elemento importante de las microfibrillas extracelulares del tejido conectivo. Las mutaciones en el gen que codifica el RECEPTOR TIPO II DE FACTOR DE CRECIMIENTO TRANSFORMADOR BETA (TGFBR2). Están asociadas con el síndrome de Marfan tipo 2. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Síndrome de Loeys-Dietz
MeSH Síndrome de Weill-Marchesani MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 8554 | ||||||
| ID del Descriptor: | D008382 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 375 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1985 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 17/05/2019 |
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Síndrome de Marfan
- Concepto preferido
Síndrome de Marfan Tipo 1
- Más estrecho
Síndrome de Marfan Tipo 2
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0013029 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONECTIVO con hallazgos anormales en el corazón, el ojo y el esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, ANEURISMA DE LA AORTA, y DISECCIÓN AÓRTICA. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan (tipo 1) se asocia con mutaciones en el gen que codifica la FIBRILINA-1 (FBN1), un elemento importante de las microfibrillas extracelulares del tejido conectivo. Las mutaciones en el gen que codifica el RECEPTOR TIPO II DE FACTOR DE CRECIMIENTO TRANSFORMADOR BETA (TGFBR2). Están asociadas con el síndrome de Marfan tipo 2. |
| Término preferido | Síndrome de Marfan |
| UI del concepto |
M000649009 |
| Término preferido | Síndrome de Marfan Tipo 1 |
| UI del concepto |
M0530372 |
| Término preferido | Síndrome de Marfan Tipo 2 |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Marfan Tipo II |
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