Búsqueda
Descriptor en español: Atrofia Óptica Autosómica Dominante
Descriptor atrofia óptica autosómica dominante
Término(s) alternativo(s) atrofia óptica dominante
atrofia óptica hereditaria autosómica dominante
Nota de alcance: La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.
Descriptor en inglés: Optic Atrophy, Autosomal Dominant
Descriptor en portugués: Atrofia Óptica Autossômica Dominante
Descriptor en francés: Atrophie optique autosomique dominante
Término(s) alternativo(s): Atrofia Óptica Dominante
Atrofia Óptica Hereditaria Autosómica Dominante
Código(s) jeráquico(s): C10.292.700.225.500.100
C10.574.500.662.100
C11.270.564.100
C11.640.451.451.100
C16.320.290.564.100
C16.320.400.630.100
C18.452.660.665
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029241
Nota de alcance: La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 36012
ID del Descriptor: D029241
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2002
Fecha de entrada: 25/07/2001
Fecha de revisión: 08/07/2013
Atrofia Óptica Autosómica Dominante - Concepto preferido
UI del concepto M0333666
Nota de alcance La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.
Término preferido Atrofia Óptica Autosómica Dominante
Término(s) alternativo(s) Atrofia Óptica Dominante
Atrofia Óptica Hereditaria Autosómica Dominante



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.

Ir a la encuesta