| Descriptor en español: |
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase | ||||||
| Descriptor en francés: | Déficit en pyruvate carboxylase | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia Acidosis Láctica con Ataxia Tipo II |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.725 C16.320.565.189.725 C16.320.565.202.810.666 C18.452.132.100.725 C18.452.648.189.725 C18.452.648.202.810.666 C18.452.660.705 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015324 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH. |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Vea también los descriptores: |
Piruvato Carboxilasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 23807 | ||||||
| ID del Descriptor: | D015324 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/06/1988 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
|
|
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0023593 |
| Nota de alcance | Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH. |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa |
| Término(s) alternativo(s) |
Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia Acidosis Láctica con Ataxia Tipo II |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
